Macrocefalia
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Macrocefalia. Es una alteración en la cual la circunferencia de la cabeza es más grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del bebé o del niño. Es un término descriptivo más que de diagnóstico y es característica de una variedad de trastornos que pueden hereditarios o ser causada por un cerebro agrandado o hidrocefalia. Puede ser asociada a otros trastornos tales como el enanismo, la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa.
Sumario
Características
Es un defecto raro del desarrollo cerebral en el que el cerebro crece de forma excesiva durante los primeros meses de vida del bebé, y esto provoca un crecimiento anormalmente rápido del cráneo. La macrocefalia se define como el aumento del perímetro craneal en más de dos desviaciones estándar por encima de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad. Es un término descriptivo más que de diagnóstico y es una característica de una variedad de trastornos, aunque si su hijo tiene sólo la cabeza grande, inclusive sobrepasando los límites normales pero su desarrollo en general es normal (puede controlar su cabeza, tiene buen tono muscular, tensión en los músculos que permite moverlos, mantener una posición, etc.); y si tiene predisposición familiar a tener cabeza grande, se trataría de una Macrocefalia familiar benigna.
Causas
El tamaño de la cabeza del bebé es una característica que debe ser cuidadosamente observada desde el nacimiento, y forma parte mediciones que debe realizar el pediatra. El tamaño se evalúa de acuerdo a tablas de crecimiento cefálico desde el nacimiento hasta los 18 años. El volumen de cada uno de los tres componentes del cráneo (cerebro, líquido cefalorraquídeo y sangre) determinan el tamaño de la cavidad craneal durante la infancia. El crecimiento exagerado de uno de estos tres componentes, se realiza a expensas de los otros dos para mantener constantes el volumen y la presión dentro del cráneo (intracraneal). Si la curva de crecimiento del perímetro cefálico tiende a salirse de los rangos normales, puede ser un síntoma de algún problema. Cuando el perímetro es menor se dice que hay Microcefalia y cuando es mayor, se dice que hay Macrocefalia. El crecimiento del cráneo está íntimamente relacionado con el crecimiento del cerebro y con la circulación del liquido cefalorraquídeo ; cualquier entidad que condicione un aumento del tamaño del cerebro o de la cantidad de liquido cefalorraquídeo, va a reflejarse en el tamaño del cráneo.
Diagnóstico
Perímetro craneal es importante porque ofrece información sobre el desarrollo del cerebro del bebé. En el recién nacido el perímetro cefálico puede estar disminuido por la presión producida al pasar por el canal del parto. Como sabemos, el cráneo de los bebés está formado por placas óseas móviles, no soldadas, que puedan montarse entre sí: las llamadas fontanelas. A veces es evidente que los huesos se han montado unos sobre otros, o puede haber alguna deformidad. La medida media del perímetro craneal al nacer es de 35 ó 36 centímetros y en los primeros años de vida experimenta un gran aumento debido al crecimiento del encéfalo y a la maduración del sistema nervioso central.
Para realizar el diagnóstico el pediatra medirá el perímetro craneal del bebé desde que nace hasta los tres años aproximadamente, para valorar si el crecimiento es normal o si ha aumentado significativamente. Sin embargo, en algunos casos una sola medición es suficiente para confirmar el incremento. El diagnóstico de la macrocefalia se hace al comprobar que la medida del perímetro craneal está por encima de la normalidad. (Es esencial medir el perímetro craneal de los padres y hermanos, para valorar los factores de la constitución familiar). El médico se basará en la historia clínica del bebé en la que anotará los antecedentes personales y familiares, los síntomas que presenta en ese momento, lo que observa al hacer el examen físico y los resultados de las pruebas de laboratorio y de imagen complementarias.
Examen físico
- Exploración del cráneo: el pediatra tomará la medida del perímetro craneal y comprobará esta medida en las tablas, al mismo tiempo valorará la configuración del cráneo, lo auscultará y buscará palpar las suturas y fontanelas (según edad).
- Exploración neurológica habitual, continuará valorando la actitud, movilidad (verá si hay presencia de movimientos anormales), fuerza, tono, coordinación, marcha, sensibilidad, déficits sensoriales, estado de los reflejos, etc.
- Exploración general pediátrica y después valorará si hay alguna anomalía fenotípica que pueda sugerir procesos genéticos, alteraciones cutáneas, presencia de hepatopesplenomegalia (crecimiento del hígado y del bazo), soplos cardiacos, olor corporal y de la orina, obtención de otros percentiles de crecimiento, le tomará la presión arterial, etc.
Tipos de macrocefalias
Las macrocefalias se dividen en dos grupos: uno que abarca las que son producidas por patología cerebral y del líquido cefalorraquídeo y otro que corresponde a las relacionadas con padecimientos de los huesos del cráneo o generalizada. Macrocefalias producidas por problemas del cerebro y del líquido cefalorraquídeo. Entre ellas se encuentran:
- Macrocefalia producida por aumento del tamaño y peso del cerebro(existe un mayor número de células nerviosas o éstas tienen un mayor tamaño), como la Macrocefalia Familiar (Constitucional) y la Hemimegalencefalia (los dos hemisferios del cerebro son asimétricos).
- Macrocefalia por derrame benignoque aparece en lactantes con dilataciónde los espacios subaracnoideos (se hallan entre la aracnoides y la piamadre, están ocupados por el líquido cefalorraquídeo) y hay ciertos signos de hidrocefaliacomunicante constituyendo laHidrocefalia externa benigna.
- Macrocefalia secundarias debidas a:
- Presencia de masas, colecciones, malformaciones de los vasos sanguíneos dentro del cerebro, y otros correspondiendoa las lesiones que ocupan el espacio dentro del cerebrocomo pueden ser los derrames sanguíneos (hematomas):
- Los quistes porencefalicos (es un trastorno extremadamente raro del sistema nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en uno de los hemisferios cerebrales. Éstos son generalmente el resultado de lesiones destructivas, aunque también pueden ser debidos a un desarrollo anormal. El trastorno puede ocurrir antes o después del nacimiento), los quistes aracnoideos (son sacos de líquido cefalorraquídeo que aparecen entre la superficie del cerebro humano y la base del cráneo o en la membrana aracnoidea, una de las tres membranas que cubren el cerebro y la médula espinal),los tumores cerebrales, los hemangiomas cerebrales (desorden vascular del sistema nervioso central en donde existe una anormal acumulación de vasos sanguíneos del cerebro que tienen tendencia a romperse) y las malformacionesde las arterias o de las venas del cerebro.
- Aumento del LCRporque hay dificultades en el drenaje, o algún defecto en la reabsorción, o bien porque hay hiperproducción, o alguna malformación cerebral que forma parte de algún síndrome malformativo cerebral, lo que es causa de una Hidrocefalia
Síntomas
- La sintomatología va a depender de la causa, de esta manera podemos encontrar:
- Ausencia de síntomas en la Macrocefalia constitucional y en la macrocefalia por derrame benigno.
- Retraso mental, convulsiones y parálisis de la mitad del cuerpo en la hemimegalencefalia.
- Cefaleas, vómitos, irritabilidad, somnolencia, rechazo de la alimentación, alteraciones en la marcha, déficits visuales, hinchazón de la papila óptica (está situada en el fondo del ojo y es el lugar por el cual el nervio óptico abandona el globo ocular e inicia su camino hasta el cerebro) debida generalmente a un aumento de la presión intracraneal, déficits de la coordinación motora y convulsiones, apareciendo esto en la hidrocefalia y en las lesiones ocupantes de espacio.
- Deterioro neurológico, retraso mental, distonía (trastornos del movimiento), convulsiones, alteraciones en la marcha, alteraciones en el tono muscular, crecimiento del hígado y del bazo, alteraciones psicológicas, convulsiones y fenotipo atípico en las macrocefalías producidas por acumulación de sustancias orgánicas.
- Retraso mental, manchas blancas y de “café con leche” en la piel, rasgos físicos (fenotipo) especiales, alteraciones psicológicas, y macrosomía (desarrollo o tamaño excesivo del cuerpo) en las macrocefalias que forman parte de determinados síndromes genéticos.
- Deformidad craneal variable según la sutura del cráneo que ha sido afectada, signos de hipertensión dentro del cráneo y pérdida visual en las craneoestenosis.
- Síntomas generales, vómitos, escasa ganancia de peso, anemia, deformidades esqueléticas y alteraciones bioquímicas, en las enfermedades óseas sistémicas, que cursan con macrocefalia.
- Presencia de colecciones intracraneales líquidas (higroma), hemorrágicas (hematoma), o sólidas (tumores, abscesos, granulomas);
- Engrosamiento del cráneo (displasia ósea)
- Por otra parte, algunos niños con seudotumor cerebral, pueden desarrollar macrocefalia de forma evolutiva
Tratamiento
- La macrocefalia no precisa tratamiento porque no es una enfermedad. Se tratará la patología que la provoca, si es el caso.
- Las medidas terapéuticas que se aplicarán serán variables según la causa de la *macrocefalia.
- En el caso de estar ante una macrocefalia constitucional y en la hidrocefalia externa benigna, el médico deberá tranquilizar a la familia.
- El tratamiento es quirúrgico si existe una hidrocefalia o una lesión ocupante de espacio.
- Se hará un tratamiento dietético restrictivo de proteínas, ó sustitutivo enzimático si existe una enfermedad metabólica que lo requiera.
- Estará indicado el trasplante de médula ósea si se detecta una enfermedad de depósito o degenerativa susceptible del mismo.
- Antiepilépticos si existen convulsiones, y el médico promoverá medidas de rehabilitación, estimulación, educación especial, medidas ortopédicas y el apoyo social necesario según los síntomas que presente el bebé.
