Síndrome Cardio-Facio-Cutáneo
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Síndrome Cardio-Facio-Cutáneo. Enfermedad autosómica dominante, lo que significa que una copia de un gen alterado en cada célula es suficiente para causar alteración congénita multisistémica, caracterizada por su asociación a diversas anomalías cardíacas, faciales, ectodérmicas y discapacidad intelectual.
Sumario
Características clínicas
Se han identificado al menos 45 mutaciones en el gen BRAF, 9 mutaciones en el gen MAP2K1, 13 mutaciones en el gen MAP2K2 y varias mutaciones en el gen KRAS, causantes del síndrome Cardio-Facio-Cutáneo. Las mutaciones en cualquiera de estos genes, dan lugar a una proteína hiperactiva, lo que altera la señalización química durante el desarrollo. La señalización alterada interfiere con el desarrollo de muchos órganos y tejidos, lo que lleva a los signos y síntomas de la enfermedad. Algunas personas no tienen una mutación identificada en el gen BRAF, MAP2K1, MAP2K2 o KRAS.
Anomalías cardiacas
Las anomalías cardíacas más frecuentes incluyen estenosis pulmonar, cardiomiopatía hipertrófica y defectos del tabique auricular.
Anomalías ectodérmicas
Entre las ectodérmicas destacan el pelo ralo, piel seca y áspera, palmas de las manos y plantas de los pies arrugadas, disminución o ausencia de pestañas y cejas, y la existencia de lesiones cutáneas hiperqueratósicas.
Anomalías faciales
Por su parte, los rasgos faciales característicos incluyen una frente alta que se estrecha en las sienes, nariz corta, hipertelorismo ocular, comisuras de los ojos dirigidas hacia abajo, ptosis palpebral, una pequeña barbilla, cara ancha y alargada, y orejas de implantación baja.
Los recién nacidos tienen hipotonía, dificultades en la alimentación y retraso del crecimiento.
Otros síntomas
Macrocefalia Baja estatura Problemas con la visión Convulsiones.
Causas
La causa fundamental es las mutaciones que aparecen en varios genes como son el gen BRAF, situado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q34), los genes MAP2K1, situado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q22.1-q22.33) y el MAP2K2, situado en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13.3), el gen KRAS, situado en el brazo corto del cromosoma 12 (12p12.1).
En unos pocos casos, una persona afectada hereda la enfermedad de un padre afectado. Otros casos son provocados por nuevas mutaciones genéticas y puede ocurrir también en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.
