Síndrome de Griscelli-Prunieras
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Síndrome de Griscelli-Prunieras (SGP). Es una rara entidad que se presenta con albinismo parcial.
Causas
Es una enfermedad infrecuente, de herencia autosómica recesiva.
Síntomas
Se han descrito tres tipos de SGP entre la población del Mediterráneo Occidental, Turquía y dos casos recientes en América del Sur, según se acompañe de afectación neurológica (tipo 1), inmunológica (tipo 2) o albinismo de forma aislada (tipo 3). Todos los pacientes presentan hipopigmentación cutánea, fotosensibilidad, y un cabello gris-plateado característico.
La edad al diagnóstico del SGP es variable: precoz por la sintomatología neurológica irreversible en el SGP tipo 1 y en edad escolar, o quizás infradiagnosticado, en el SGP tipo 3. En el SGP tipo 2 se han descrito casos fulminantes en el periodo neonatal por SHF, aunque la media de edad al diagnóstico es de 17 meses.
Las manifestaciones neurológicas del SHF pueden ser el primer signo clínico y son reversibles con la remisión del cuadro, a diferencia de los síntomas neurológicos del SGP tipo 1, presentes desde el nacimiento, estables e irreversibles. Recientemente, se ha descrito un el SGP tipo 3, que representa la forma más benigna de la enfermedad y que se caracteriza por albinismo parcial sin afectación inmune ni neurológica acompañantes.
Pruebas y exámenes
El SGP tipo 1 es causado por una mutación en el gen que codifica la miosina Va (MYO5A), localizado en el cromosoma 15q21, regulador del transporte de melanina a las organelas de los melanocitos y neuronas. La resonancia magnética puede mostrar atrofia cerebelar congénita.
El estudio inmunológico de los pacientes con SGP tipo 2 revela un fallo en la función NK, con quimioluminiscencia, quimiotaxis y actividad bactericida disminuidas. El test de nitroazul de tetrazolio no se altera, sugiriendo que la actividad oxidativa y la producción de radicales superóxido están conservadas. Presentan ausencia en la respuesta de hipersensibilidad retardada e hipogammaglobulinemia a expensas de los niveles plasmáticos de inmunoglobulinas G y A.
En todas las formas, el estudio del cabello al microscopio óptico muestra agregados largos e irregulares de melanina en la médula de la fibra capilar. La biopsia cutánea revela melanocitos cargados de melanina y escaso pigmento en los queratinocitos adyacentes. El diagnóstico definitivo lo da el estudio genético-molecular de la mutación, que permite ofrecer consejo genético.
Tratamiento
El tratamiento en el SGP tipo 1 es sintomático y de soporte. En el SGP tipo 2, el TMO es curativo, y se recomienda realizarlo precozmente. Cuando se desarrolla SHF, el uso de inmunosupresores y altas dosis de corticoides logra remisiones, en espera de donante, aunque no se ha mostrado eficaz en el control de las recidivas. En el SGP tipo 3, no se requiere más intervención que el consejo dermatológico.
