Síndrome de Kearns-Sayre

Síndrome de Kearns Sayre
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Síndrome de Kearns Sayre. Miopatía mitocondrial con un inicio antes de los 20 años de edad.

Descripción

El síndrome de Kearns-Sayre ocurre espontáneamente en la mayoría de los casos. En algunos casos se ha demostrado que se hereda a través de herencia recesiva mitocondrial, autosómica dominante. No hay predilección por raza o sexo, y no hay factores de riesgo conocidos.

Causas

Es una enfermedad causada por una deleción de 5000 en el ADN mitocondrial. Como tal, es una rara enfermedad genética, ya que puede ser heteroplásmica, es decir, más de un genoma puede estar en una celda en un momento dado. Al igual que con todas las enfermedades mitocondriales, que sólo puede ser heredado de la madre.

Síntomas

El inicio es en la primera y segunda década de la vida. El primer síntoma de esta enfermedad es una ptosis unilateral, o dificultad para abrir los párpados, que gradualmente progresa a una ptosis bilateral.

A medida que empeora la ptosis, la miopatia se extiende el cuello, elevando la barbilla en un intento de evitar que los párpados ocluyan el eje visual. Junto con el desarrollo insidioso de la ptosis, los movimientos del ojo se limitan más y más.

Aparece una retinopatía en “sal y pimienta”. Hay despigmentación difusa del epitelio pigmentario de la retina. Un 40-50% de los pacientes presenta anomalías de la conducción cardíaca, más a menudo bloqueos auriculoventriculares.

Al final ocurre debilidad generalizada de la cara, faringe, los músculos de las extremidades, perdida de la audición pérdida, baja estatura, y ataxia cerebelosa.

Diagnóstico

El método de diagnóstico que determina el Síndrome de Kearns Sayre en mayor efectividad se obtiene mediante el estudio científico del método Microscopia Electrónica para Biopsia Muscular. En casos característicos sobre pacientes que presentan síntomas sobre el inicio del SKS recientemente se ha descubierto (Dra. Ana Lia Taratuto - Buenos Aires - Argentina - Año 2009) en la capa nivel 2 sobre el estudio científico bajo localización de biopsia muscular con técnicas de Inclusión de Epon, Cortes semifinos. Azul de Metileno, cortes ultrafinos y coloración de Reynolds donde se hallan evidencias patológicas disminuídas que dan indicios al SKS.

Se sugiere el estudio de un 3er nivel del taco muscular, 2 tacos musculares, 2 cortes semifinos y 1 corte ultrafino (5 grillas) donde se obtienen las muestras de fibras musculares con relativa preservación de la estructura lo que descartaría la enfermedad, sin embargo el análisis cuali-cuantitativo detecta acúmulos subsarcolemales de hasta 20 - 30 mitocondrias, algunas de ellas con tamaño aumentado en sectores asociados a lípidos. A nivel ultraestructural se detectan acúmulos focales de hasta 25 - 30 mitocondrias aumentadas de tamaño con inclusiones paracristalinas con alteración de las redes de crestas. Estos hallazgos ultraestructurales vinculables a la Miopatía Mitocondrial determinan en el paciente el inicio del SKS.

Tratamiento

En la actualidad no existe un tratamiento curativo para el síndrome de Kearns-Sayre. Debido a que es una enfermedad poco frecuente, sólo hay informes de casos aislados y sus tratamientos; con muy pocos datos que avalen su eficacia.

Varios descubrimientos prometedores se han reportado sin embargo. Las células madre son responsables de la regeneración de las fibras musculares. En los estudios mencionados, la regeneración de las fibras musculares por células madre resultó en la normalización de los niveles de lactato y piruvato, la mejora de la debilidad, bloqueo AV, y la mejora de los movimientos oculares.

Fuente