Síndrome de Osler-Weber-Rendu
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Enfermedad de Rendu-Osler-Weber. Es una afección hereditaria que resulta de un problema en uno de unos cuantos genes. Los científicos han identificado algunos de los genes involucrados, pero no saben con certeza la forma como las anomalías en dichos genes llevan a los problemas que se observan en las personas con este síndrome.
Sumario
Características
Se caracteriza por ectasias vasculares y malformaciones arteriovenosas en la nariz, la piel, los pulmones, el cerebro y el tracto digestivo. Las vénulas y los capilares de la piel y las membranas mucosas están dilatados y enrevesados y pueden sangrar espontáneamente o como resultado de un pequeño trauma.
Causas
La manifestación más frecuente de esta enfermedad es la epistaxis y ocurre en la mayoría de los pacientes antes de los 21 años. Las hemorragias digestivas recurrentes del estómago, intestino delgado y colon se manifiestan, sobre todo a partir de los 50 años y solo en una minoría de los pacientes. Las hemorragias se pueden detectar endoscópicamente en diversas partes del tracto digestivo, desde el paladar, las encías y los labios hasta el estómago , el intestino delgado y el colon. También pueden encontrarse telangiectasias en los pulmones y, en el 30% de los pacientes también el hígado está afectado aunque este último no causa por regla general ningún problema serio
Síntomas
Las personas con este síndrome pueden desarrollar vasos sanguíneos anormales, llamados malformaciones arteriovenosas (MAV), en algunas áreas del cuerpo. Si están en la piel, se denominan telangiectasias. Los vasos sanguíneos anormales también se pueden desarrollar en el cerebro, los pulmones, el hígado, los intestinos u otras áreas.
- Hermorragias nasales frecuentes en los niños.
- Sangrado gastrointestinal, incluyendo pérdida de sangre en las heces o heces de color negro oscuro.
- Hemangioma plano.
- Convulsiones o accidentes cerebrovasculares pequeños e inexplicables (a raíz del sangrado dentro del cerebro).
- Dificultad para respirar.
Pruebas y exámenes
Un médico experimentado puede detectar telangiectasias durante un examen físico. Con frecuencia, hay antecedentes familiares de telangiectasia hemorrágica hereditaria. Los signos pueden ser:
- Vasos sanguíneos anormales que sangran fácilmente en la garganta, los intestinos o las vías respiratorias
- Malformación arteriovenosa vista en una radiografía del tórax
- Disminución de los niveles de oxígeno en la sangre
- Insuficiencia cardíaca
- Hepatomegalia
- Anemia ferropénica
Los exámenes abarcan:
- Gasometrías arteriales
- Exámenes de sangre
- Ecocardiografía
- Endoscopía
Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para buscar cambios en los genes asociados con este síndrome.
Tratamiento
Los tratamientos abarcan:
- Cirugía para tratar el sangrado en algunas áreas
- Electrocauterización o cirugía láser para tratar hemorragias nasales frecuentes o abundantes
- Embolización endovascular para tratar vasos sanguíneos anormales en el cerebro y otras partes del cuerpo
Algunos pacientes responden a la terapia con estrógenos, la cual puede reducir los episodios de sangrado. Evite tomar medicamentos anticoagulantes. Algunos pacientes tal vez necesiten tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos quirúrgicos o dentales. Pregúntele al médico qué precauciones debe tomar.
Pronóstico
Las personas con este síndrome pueden tener un período de vida completamente normal, dependiendo de las partes del cuerpo donde se localicen las malformaciones arteriovenosas.
Posibles complicaciones
- Insuficiencia cardiaca
- Presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar)
- Sangrado interno
- Dificultad respiratoria
Prevención
La asesoría genética se recomienda para parejas que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares de telangiectasia hemorrágica hereditaria. Ciertos tipos de accidentes cerebrovasculares y la insuficiencia cardiaca se pueden prevenir con tratamientos médicos. Nombres alternativos Telangiectasia hemorrágica y hereditaria; THH
Fuentes
- Artículo Síndrome de Osler-Weber-Rendu. Disponible en “medlineplus”. Consultado el 24 de diciembre de 2011
- Artículo Gastroenterología. Disponible en “iqb.es”. Consultado el 24 de diciembre de 2011.
- Artículo Síndrome de Osler Weber Rendu. Disponible en “saludalia”. Consultado el 24 de diciembre de 2011.
- Artículo Síndrome de Rendú-Osler-Weber. Disponible en “bvs.sld.cu”. Consultado el 24 de diciemnbre de 2011.
- Artículo Síndrome de Osler-Weber-Rendu. Disponible en “umm.edu”. Consultado el 24 de diciembre de 2011.
