Síndrome de Sotos
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Síndrome de Sotos. También conocido como gigantismo cerebral, fue descrito como tal por primera vez en 1964. Es una enfermedad genética caracterizada por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo que a menudo se acompaña de retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social. Los niños afectados se caracterizan por un aumento fundamentalmente de la talla, siendo el peso acorde a la estatura.
Además, los recién nacidos muestran típicamente un crecimiento excesivo de los huesos, de las manos y de los pies y unos rasgos faciales característicos. Torpeza, agresividad, un modo de andar torpe, e inusual irritabilidad también puede ocurrir. Aunque la mayoría de los casos de síndrome de Sotos se producen de forma esporádica, casos familiares también han sido reportados. Es similar al síndrome de Weaver.
Sumario
Genética
Las mutaciones que causan el síndrome de Sotos son en el gen NSD1. El gen NSD1 proporciona instrucciones para la fabricación de una proteína que está implicada en el crecimiento y desarrollo normales. La función de esta proteína se desconoce al 100%, sin embargo; y no está claro cómo una cantidad reducida de esta proteína durante el desarrollo conduce a problemas de aprendizaje, crecimiento, y las otras características del síndrome de Sotos.
Alrededor del 95% de los casos de síndrome de Sotos se presentan en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. La mayoría de estos casos refieren a nuevas mutaciones que afectan al gen NSD1. Unas pocas familias se han descrito con más de un miembro de la familia afectada. Estos casos ayudaron a los investigadores a determinar que el síndrome de Sotos tiene un patrón de herencia autosómico dominante.
La gran mayoría de los individuos con este síndrome acaban teniendo un desarrollo cercano a la normalidad, alcanzando en edades adultas una capacidad intelectual, psíquica y motora adecuada para su entorno social. Por esto último, lo más importante en este tipo de cuadros, es distinguirlos de otros de características parecidas pero de consecuencias probablemente más importantes, como el FRAXA, el síndrome de Weaver o incluso el Marfan.
Es un cuadro raro, pero relativamente frecuente, aunque la verdadera incidencia es difícil de valorar, ya que probablemente un número importante de individuos afectados no hayan tenido dificultades significativas. Diferentes estudios la estiman entre 1/10000 y 1/50000.
Síntomas
Los niños afectados pueden presentar anomalías del desarrollo incluyendo retraso en las etapas del desarrollo, retraso psicomotor (retrasos en la adquisición de habilidades que requieren coordinación de las actividades muscular y mental), en el desarrollo del lenguaje y retraso mental de leve a severo.
El dato clínico más característico es una edad ósea avanzada con un crecimiento excesivo. El crecimiento es más rápido en los cuatro primeros años de vida, después disminuye acercándose a un ritmo de crecimiento normal. A la edad de 10 años la mayoría de estos niños, han alcanzado una altura característica de un niño de 14 o 15 años.
Es importante tener en cuenta la edad del niño y no el tamaño (su gran tamaño hace que otras personas esperen que la conducta del niño sea la de un niño mayor). La altura final del adulto se puede alcanzar mucho antes de lo que generalmente se espera. La altura de estos niños está relacionada con la altura de los padres, además del efecto del síndrome (tienden a ser un poco más altos que los padres.
Las anomalías faciales pueden incluir una macrocefalia (cabeza inusualmente grande) que puede ser también alargada (dolicocefalia) con una frente anormalmente abombada; la macrocefalia se produce como consecuencia del aumento exagerado del tejido cerebral que genera un aumento de la retención del líquido cefalorraquídeo en las cavidades cerebrales, hipertelorismo ocular (ojos muy separados), fisuras palpebrales (formación de pliegues por inclinación de los párpados hacia abajo), nariz plana, una bóveda del paladar arqueada, prognatismo (protuberancia de la mandíbula), estrabismo, orejas despegadas y grandes, y una línea de cabello retroactiva. La mitad de estos niños parecen desarrollar los dientes prematuramente.
A nivel psíquico, el niño puede presentar un cuadro de inquietud, hiperactividad y agresividad que dificultan su normal integración en los diferentes ambientes sociales. El retraso mental es variable, y se ve agravado por una importante dificultad para el desarrollo del lenguaje. En la pre-adolescencia la diferencia comienza a cerrarse. El tono muscular mejora firmemente y con ello viene la mejora en el habla. Para muchos individuos, el Síndrome de Sotos simplemente altera el cronometraje del desarrollo; y a pesar del curso temprano, el adulto con Síndrome de Sotos probablemente esté en el rango normal de altura e intelecto.
Este síndrome se ha descrito en el 8% de los casos, asociado a defectos congénitos del corazón, fundamentalmente defectos de cierre de las cavidades cardiacas. Asimismo se han descrito en pacientes con esta enfermedad alteraciones del tejido conectivo y músculo esqueléticas tales como hiperlaxitud articular, pies planos y paladar ojival (paladar en forma de bóveda).
También se han descrito en ocasiones una mayor predisposición al desarrollo de tumores y de convulsiones o epilepsia. Las características físicas descritas anteriormente se hacen menos evidentes a medida que el niño madura y pueden no ser obvias de adulto.
Se caracteriza por:
- Crecimiento excesivo
- Edad ósea avanzada
- Dismórfias varias
- Macrodolicocefalia
- Fisuras palpebrales disminuidas
- Barbilla puntiaguda.
Características
Crecimiento
El crecimiento rápido es común durante los primeros 5 años de vida. Después el crecimiento continua paralelo al percentil 97 o mayor. La circunferencia de la cabeza ha sido bien documentada por encima del percentil 98.
Nacimiento
La presencia de un paladar altamente arqueado (el techo de la boca es estrecho y arqueado hacia arriba), succión pobre, y un bajo tono muscular a menudo producen problemas de alimentación (masticación y deglución). Con frecuencia causa de ictericia.
Craneofacial
Los rasgos faciales incluyen una cabeza grande con un cráneo alto y estrecho, ojos separados e inclinados hacia abajo, nariz con puente plano, temprana erupción de los dientes (tan temprana como 3 meses de edad), barbilla afilada, frente prominente y comienzo retractado de la línea del pelo.
Esqueleto
Edad de huesos avanzada (los huesos crecen y maduran con mayor rapidez que lo esperado para la edad cronológica del niño) es común. Las manos y pies pueden ser grandes en comparación con el resto del cuerpo. Pies planos o colapsados hacia dentro son comunes y se puede desarrollar escoliosis.
Desarrollo
Los retrasos motores son comunes debido a hipotonía. Babeo prolongado y respiración por la boca pueden estar presentes debido al bajo tono de los músculos faciales. Retrasos en movimientos motores (gruesos y finos) están marcados en la infancia temprana y mejoran en los años de colegio. Los problemas de coordinación pueden persistir en la adultez. El lenguaje receptivo (comprender a los demás) tiende a estar más avanzado que el lenguaje expresivo (la formación de palabras), dando pie a que se creen posibles frustraciones.
El niño puede lloriquear o chillar para demostrar deseos o emociones. Los niños mayores parecen desarrollar patrones de habla normales. Se espera una inteligencia en el límite o en la media, con déficit de aprendizaje marcado en el lenguaje, matemáticas y sociabilidad. La madurez intelectual, social y emocional se puede desarrollar en diferentes etapas.
Otros rasgos
Cualquiera de estos puede no estar presente:
- Patrones de conducta incluyendo fobias, agresión, obsesiones, adherencia a la rutina, conductas tipo autista, trastorno hiperactivo, tareas de memoria por encima de la media.
- Ventrículos del cerebro agrandados, hidrocéfalo (raro), EEG´s anormales y agarrotamientos (con al menos 1/3 de los agarrotamientos relacionados a la fiebre)
- Infecciones de oído frecuentes e infecciones respiratorias, asma y alergias.
- Constipación, megacolon
- Retrasos en el control de los esfínteres, anomalías urogenitales
- Anomalías congénitas de corazón
- Nistagmo, Estrabismo
- Mayor sudoración
- Hipertiroidismo, hipotiroidismo
- Posible riesgo de tumores
Diagnóstico
Lo más importante en la etapa diagnóstica de este síndrome es la exclusión de otros síndromes de características similares.
No hay pruebas específicas para el diagnóstico, se basa en el reconocimiento de los rasgos físicos. Pero puede apoyarse en diferentes pruebas, como por ejemplo, rayos X, para determinar la madurez de los huesos, la Tomografía Axial Computarizada (TAC) del cerebro, donde se puede apreciar unos ventrículos anormalmente distendidos.
Tratamiento
El tratamiento de este cuadro está encaminado a facilitar el correcto desarrollo de las capacidades del niño, con el objetivo de llegar a un desarrollo final dentro de la normalidad. Los programas de intervención temprana, como estimulación precoz, terapia ocupacional, terapia física, logopedia y educación física adaptativa, juegan un papel muy importante en el cuidado de un niño con Síndrome de Sotos. En un ambiente estructurado, el niño es capaz de practicar habilidades necesarias sin distracciones excesivas. Al igual que cualquier otro niño, la autoestima crece a medida que es capaz de hacer tareas y dominar las habilidades del desarrollo.
