Diferencia entre revisiones de «Esclerosis lateral amiotrófica»

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<div align="justify">'''Esclerosis lateral amiotrófica'''. Enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular descrita por primera vez en [[1869|1869]] por el médico francés [[Jean Martin Charcot|Jean Martin Charcot]] que&nbsp;produce una parálisis progresiva de los músculos del cuerpo, brazos, piernas, de la respiración y de la deglución.<br><br>
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== Nombres alternativos ==
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*Enfermedad de Lou Gehrig
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*ELA
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*Enfermedad de las motoneuronas altas y bajas
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*Enfermedad de las motoneuronas
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== Historia ==
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El nombre de esclerosis lateral amiotrófica  (ELA, como la suelen denominar los especialistas), fue propuesto en  [[1869]] por el médico francés [[Jean Martín Charcot]], considerado el  padre de la Neurología Clínica. En sus investigaciones en la Cátedra de  Anatomía Patológica de la Universidad de [[París]] encontró esclerosis  (gliosis) en la parte lateral de la [[médula espinal]] y [[atrofia  muscular]]. De ahí el apelativo de Esclerosis Lateral Amiotrófica.
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== Características  ==
  
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• '''Esclerosis lateral''': indica la pérdida de fibras nerviosas acompañada de una «esclerosis» (del griego σκλήρωσις, ‘endurecimiento’) o cicatrización glial en la zona lateral de la médula espinal, región ocupada por fibras o axones nerviosos que son responsables última del control de los movimientos voluntarios.<br>[[Image:Afeccion muscular causada por la ELA.jpg|thumb|right|72x72px|Afección muscular]]• '''Amiotrófica''': (del griego, a: negación; mio: ‘músculo’; trófico: ‘nutrición’), por su parte, señala la atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica, al haber dejado los músculos de recibir señales nerviosas.<br>
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* '''Esclerosis lateral''': indica la pérdida de fibras nerviosas acompañada de una «esclerosis» (del griego σκλήρωσις, ‘endurecimiento’) o cicatrización glial en la zona lateral de la médula espinal, región ocupada por fibras o axones nerviosos que son responsables última del control de los movimientos voluntarios.[[Image:Afeccion muscular causada por la ELA.jpg|thumb|right|72x72px|Afección muscular]]
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* '''Amiotrófica''': (del griego, a: negación; mio: ‘músculo’; trófico: ‘nutrición’), por su parte, señala la atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica, al haber dejado los músculos de recibir señales nerviosas.
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== Tipos ==
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Se conocen tres tipos de ELA:
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*Esporádica:  es la forma más frecuente, representando aproximadamente el 90% de los  casos. La enfermedad se produce de manera aleatoria, sin ninguna causa  conocida y sin que haya otras personas de la familia afectada.
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*Familiar: la enfermedad parece que tiene un componente hereditario.
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*Territorial o Guameña: por observarse una frecuencia de la enfermedad (incidencia) extremadamente elevada en Guam.
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== Causas ==
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La  causa de la enfermedad es  desconocida pero se barajan diversos  mecanismos o factores que pueden  producirla; de todas maneras, el  origen puede no ser único, sino una  combinación de varios factores. Los  principales son:
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=== Mecanismos genéticos ===
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Un 10% de los  casos de ELA son de origen hereditarios: ELA familiar. Se considera que  en este caso la herencia es autosómica (no ligado al sexo) dominante,  por lo que si un padre tiene ELA sus hijos tienen un 50% de heredar el  gen, pero no todas las personas con el gen defectuoso desarrollarán la  enfermedad.
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El 20% de los pacientes con ELA familiar presentan  mutaciones en un cromosoma (21q 22.1-22.2) que codifica una enzima que  se denomina súper óxido dismutasa.
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Cualquier  investigación sobre  genes o sustancias implicadas en el desarrollo de  la enfermedad puede  servir para el desarrollo de nuevas alternativas de  tratamiento.
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=== Alteraciones en el metabolismo ===
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Hay  un  aminoácido esencial que resulta imprescindible para la transmisión  del  impulso nervioso, que es el [[Glutamato]], que en cantidades  excesivas puede  dañar a las motoneuronas. Un nivel elevado de Glutamato  provoca una  entrada excesiva de calcio al interior de la célula,  interrumpiendo  muchas funciones celulares. En la ELA hay una alteración  en el  metabolismo del Glutamato.
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=== Factores ambientales ===
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Debido  a la alta incidencia de la enfermedad en la [[Isla de Guam]],  en el  Pacífico, se estudio el comportamiento alimenticio de la  población y  otras circunstancias. Los individuos que vivían en esta  región tenían  un estado carencial en [[calcio]] y unos niveles elevados de  aluminio.  En modelos animales se ha provocado esta situación y se  produjo un  síndrome muy parecido a la ELA.
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Con  los cambios dietéticos y  medicinales de esta población, la frecuencia de  la enfermedad  (incidencia) se redujo a los niveles habituales en otras  zonas.
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Aunque  hasta el momento no se ha encontrado ninguna  evidencia para vincular  los factores ambientales con la ELA esporádica,  los estudios  epidemiológicos señalan que es un factor a tener en  consideración.
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=== Radicales libres ===
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Todas  las células liberan  metabolitos tóxicos en forma de radicales libres,  que es una forma de  destruir [[oxígeno]] que también puede ser  utilizado por la célula, bajo  circunstancias normales, para luchar  contra la enfermedad. Sin embargo,  una superproducción de radicales  libres puede dar lugar a daño y muerte  celular. Se ha postulado que las  mutaciones en el gen Sod – 1 pueden  provocar una producción excesiva  de radicales libres y la destrucción de  la neurona.
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=== Hipótesis inmunológica ===
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Hasta  el momento hay  muy poca evidencia de la influencia del sistema inmune  en la enfermedad;  sin embargo, el sistema nervioso posee su propia  capacidad para  provocar una respuesta inmunitaria a la lesión de las  neuronas. La  respuesta puede ser reparadora eliminando las células  dañadas o inducir  un daño adicional.
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Existen grupos de  investigadores que consideran que en la ELA,  al igual que en otras  enfermedades degenerativas del sistema nervioso  como el Parkinson o el  Alzheimer, hay una importante respuesta local  inmunitaria.
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=== Deficiencia del factor neurotrófico ===
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Son  factores importantes para el crecimiento y mantenimiento de las  células  motoras en humanos y se ha visto en roedores que aumentaba la  supervivencia de estas células. Se han hecho varias tentativas para  determinar si los factores neurotróficos pueden retardar el índice de  progresión de la enfermedad. Los primeros ensayos clínicos con distintos  factores neurotróficos (CNTF, BDNF) no demostraron  ninguna alteración  en la evolución de la ELA, pero puede ser debido a  que estos factores  no pudieran llegar a las motoneuronas dañadas.
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=== Alteración del metabolismo de los neurofilamentos ===
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Los  neurofilamentos son las proteínas responsables de mantener la  estructura de la neurona, por lo que una alteración en su metabolismo  podría dar lugar a la enfermedad.
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== Síntomas ==
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[[Image:Afectados por la ELA.jpg|thumb|72x78px|Paciente afectado]]Los  síntomas generalmente no se  presentan hasta después de los 50 años,  pero pueden empezar en personas  más jóvenes. Las personas que padecen  esta afección tienen una pérdida  de la fuerza muscular y la  coordinación que finalmente empeora e  imposibilita la realización de  actividades rutinarias, como subir  escalas, bajarse de una silla o  deglutir.
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Los músculos de la  respiración y de la deglución pueden  ser los primeros en verse  afectados. A medida que la enfermedad  empeora, más grupos musculares  desarrollan problemas.
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La  esclerosis lateral amiotrófica no afecta  los sentidos (vista, olfato,  gusto, oído y tacto). Sólo en raras  ocasiones afecta la función  intestinal o vesical o la capacidad de una  persona para pensar o  razonar.
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Los síntomas pueden ser, entre otros:
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*Dificultad para respirar
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*Dificultad para deglutir 
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*Babeo
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*Náuseas
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*Caída de la cabeza debido a la debilidad en los músculos del cuello
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*Calambres musculares
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*Contracciones musculares llamadas fasciculaciones
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*Debilidad  muscular que empeora en forma lenta, comúnmente involucra primero una  parte del cuerpo, como el brazo o la mano y finalmente lleva a  dificultades para levantar objetos, subir escaleras y caminar
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*[[Parálisis]]
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*Problemas en el lenguaje, como patrón de habla lento o anormal (mala articulación de las palabras)
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*Cambios en la voz, ronquera
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*Pérdida de peso
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== Signos y exámenes ==
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El médico elaborará una historia clínica que incluya fuerza y resistencia.
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Un  examen físico de la fuerza muestra debilidad, que a menudo empieza en  un área. Puede haber temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o  pérdida de tejido muscular (atrofia). Igualmente, es común que se  presente atrofia y fasciculaciones de la lengua.
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Asimismo, la  marcha de la persona puede ser rígida o torpe.  Los reflejos son  anormales. Hay aumento de los reflejos en las  articulaciones, pero  puede haber una pérdida del reflejo nauseoso.  Algunos pacientes  presentan dificultad para controlar el llanto o la  risa, lo cual  algunas veces se denomina incontinencia emocional.
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Los exámenes que se pueden hacer comprenden:
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*Exámenes de sangre para descartar otras afecciones
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*Examen de la respiración para observar si los músculos respiratorios están afectados
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*[[Resonancia  magnética]] o [[tomografía computarizada]] de la [[columna cervical]]  para verificar que no haya ninguna enfermedad o lesión en el cuello, lo  cual puede enmascarar la esclerosis lateral amiotrófica
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*[[Electromiografía]] para ver cuáles nervios no están funcionado apropiadamente
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*Pruebas genéticas si hay antecedentes familiares de esclerosis lateral amiotrófica
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*Tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza para descartar otras afecciones
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*Estudios de conducción nerviosa
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*Estudios de la deglución
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*[[Punción raquídea]] (punción lumbar)
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== Tratamiento ==
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No  se conoce una cura para la  esclerosis lateral amiotrófica. El primer  tratamiento farmacológico para  esta enfermedad es un medicamento  llamado [[riluzol]] que retarda el  progreso de la enfermedad y prolonga  la vida.
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Los tratamientos para controlar los síntomas también sirven:
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*El [[baclofeno]] o el [[diazepam]] se pueden usar para controlar la espasticidad que interfiere con las actividades cotidianas.
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*El  [[trihexifenidil]] o la [[amitriptilina]] se pueden prescribir para  personas que presenten problemas para deglutir su propia saliva.
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*La  [[fisioterapia]], la rehabilitación y el uso de dispositivos  ortopédicos o  silla ruedas, u otras medidas ortopédicas pueden ser  necesarios para  maximizar la función muscular y la salud en general.
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*La  asfixia  es común. Los pacientes pueden optar por hacerse colocar una  sonda en  el estómago para la alimentación, la cual se denomina  [[gastrostomía]].
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Tratarse con un nutricionista es muy importante,  dado que los pacientes con ELA tienden  a bajar de peso. La enfermedad  en sí incrementa la necesidad de  alimento y calorías. Al mismo tiempo,  los problemas con la deglución  dificultan la ingestión de suficiente  alimento.
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*Los dispositivos  para la respiración incluyen máquinas  que se utilizan únicamente en la  noche, al igual que la ventilación  mecánica constante.
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*Los pacientes deben hablar con sus familias y  los médicos acerca de sus deseos con respecto al uso de la respiración  artificial.
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=== Grupos de apoyo ===
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El  apoyo emocional es  vital para hacerle frente a este trastorno, dado que  la función mental  no resulta afectada. Grupos como la ALS Association  pueden estar  disponibles para ayudar a las personas a manejar este  problema.
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También  hay disponibilidad de apoyo para personas que  cuidan de alguien con  esclerosis lateral amiotrófica y esto puede ser  muy útil.
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Ver: grupo de apoyo para la esclerosis lateral amiotrófica
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== Expectativas (pronóstico)==
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Con  el tiempo, las personas con ELA pierden progresivamente la capacidad  para desenvolverse o cuidarse. La muerte a menudo ocurre al cabo de 3 a 5  años después del diagnóstico. Aproximadamente el 20% de los pacientes  sobrevive por más de 5 años después del diagnóstico.
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== Complicaciones ==
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*Inhalación de alimentos sólidos o líquidos (aspiración)
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*Pérdida de la capacidad para cuidar de sí mismo
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*Insuficiencia pulmonar
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*[[Neumonía]]
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*[[Úlceras de decúbito]]
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*Pérdida de peso
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== Prevención ==
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Es posible que desee consultar a un genetista si en la familia existen antecedentes de esclerosis lateral amiotrófica.
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== Enlaces Externos ==
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*[http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/rehabilitacion/ela.pdf Portal de Salud en Cuba]
  
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*[http://consultas.cuba.cu/consultas.php?id_cat=3&letr=e&id_cons=151 Consulta médica]  
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== '''Variantes'''<br>  ==
 
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*&nbsp;'''ELA esporádica''': su aparición parece completamente azarosa. No es posible identificar ningún tipo de factor de riesgo (ni ambiental, ni profesional, ni geográfico, ni alimentario o cultural) asociable con ella.
 
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*&nbsp;'''ELA familiar''': se trata de una variante hereditaria con un perfil típicamente autosómico dominante; hay evidencias para un grupo de pacientes que constituyen entre el 5% y el 10% de los casos.
 
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== '''Tipos de enfermedades dentro de ELA'''<br>  ==
 
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'''La atrofia muscular espinal y sus variantes juvenil e infantil''', en la que sólo se afectan las motoneuronas espinales.<br>'''La esclerosis lateral primaria (ELP) '''en la que se afectan exclusivamente las motoneuronas centrales (cerebrales) <br>'''La enfermedad de Kennedy o (atrofia muscular progresiva espinobulbar) '''que es un trastorno genético que afecta a varones de mediana edad.<br>
 
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== '''Nombres por los que se conoce la ELA '''<br>  ==
 
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*Enfermedad de Lou Gehrig([[1903|1903]]-[[1941|1941]]; jugador estadounidense de béisbol) en [[EE. UU.|EE. UU]].
 
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*Enfermedad de Charcot en [[Francia|Francia]].
 
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*EMN (enfermedad de las motoneuronas).
 
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*Enfermedad de la neurona motora (popularmente en singular, a pesar de que afecta al medio millón de motoneuronas que conectan el cerebro con los músculos).
 
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*En el ámbito popular es conocida especialmente por ser la enfermedad que padece el físico Stephen Hawking ([[1942|1942]]).
 
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== '''Síntomas'''<br>  ==
 
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Aunque los síntomas tempranos varían de un sujeto a otro, todos los pacientes suelen mostrar los siguientes trastornos: se les caen los objetos, tropiezan, sienten una fatiga inusual en brazos o piernas, muestran dificultad para hablar y sufren calambres musculares y tics nerviosos<br>La debilidad muscular implica dificultad a la hora de andar y la dificultad de coordinación en alguna de sus extremidades (las manos, especialmente, en lo que se refiere a inconvenientes a la hora de realizar determinadas actividades cotidianas). La extensión de ese debilitamiento y de la parálisis al tronco termina por provocar problemas para masticar, tragar y respirar, llegando a la necesidad de recurrir a la ventilación mecánica.<br>
 
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== '''Mayores afectados'''<br>  ==
 
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[[Image:Afectados por la ELA.jpg|thumb|left|72x78px|Paciente]]<br>La ELA afecta principalmente a adultos entre 40 y 70 años, aunque hay muchos casos descritos en pacientes más jóvenes. La proporción entre hombres y mujeres es aproximadamente 1/3 a favor de los varones.<br>
 
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== '''Diagnóstico'''<br>  ==
 
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Es fundamentalmente clínico, no existe ninguna prueba específica que dé el diagnóstico definitivo. Después de que se haya confirmada la enfermedad se deben practicar numerosas pruebas de distinto tipo para descartar otras enfermedades que pueden simular la ELA. Con estas pruebas, el estudio de la historia clínica del paciente y un detenido examen neurológico, los especialistas suelen llegar al diagnóstico definitivo.<br>
 
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== '''Causas'''<br>  ==
 
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No es conocida aún, pero se postulan varias hipótesis que pretenden explicar cómo la neurona motora puede ser lesionada. Y se invocan factores tóxicos, inmunológicos, trastornos en el flujo de nutrientes hacia las células, déficit de factores tróficos (los que ayudan a la supervivencia y desarrollo de las células) y la acumulación de sustancias que deben ser eliminadas por las células (radicales libres). Todos estos mecanismos pueden actuar en mayor o menor intensidad en cada caso, pero ninguna de estas hipótesis explica plenamente el surgimiento de la enfermedad.<br>
 
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== '''Complicaciones'''<br>  ==
 
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*&nbsp;[[Neumonía|Neumonía]] secundaria a eventos aspirativos por disfagia.
 
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*Insuficiencia respiratoria.
 
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== '''Fuentes'''<br>  ==
 
  
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*[http://www.efisioterapia.net/articulos/leer.php?id_texto=201 Efisioterapia.net]
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== Fuentes ==
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*Feldman  EL. Amyotrophic lateral sclerosis and other motor neuron diseases. In:  Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa:  Saunders Elsevier; [[2007]]:chap. 435.
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*Aebischer, Patrick y Ann  C. KATO: "Combatir la esclerosis lateral amiotrófica", en revista  Investigación y Ciencia, 376 (págs. 60-67), enero de [[2008]].
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*Esquerda Colell, Josep E.: "Esclerosis lateral amiotrófica", en revista Mente y Cerebro, 17 (págs. 83-92), [[2006]].
 
*Patrick Aebischer y Ann C. Kato, "Combatir la esclerosis lateral amiotrófica", en revista Investigación y Ciencia, 376 (pág. 61),[[2008|2008]]<br>  
 
*Patrick Aebischer y Ann C. Kato, "Combatir la esclerosis lateral amiotrófica", en revista Investigación y Ciencia, 376 (pág. 61),[[2008|2008]]<br>  
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*Lic. Figueredo Ramírez Maricela. [[2011|2011]]
 
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== '''Enlaces Externos'''  ==
 
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[http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/rehabilitacion/ela.pdf Portal de Salud en Cuba]
 
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[http://consultas.cuba.cu/consultas.php?id_cat=3&letr=e&id_cons=151 Consulta médica]
 
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[http://www.efisioterapia.net/articulos/leer.php?id_texto=201 Efisioterapia.net]<br>
 
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[[Category:Enfermedades]]
 
[[Category:Enfermedades]]

Revisión del 13:06 19 oct 2011
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Esclerosis Lateral Amiotrófica
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enfermedad neurológica progresiva, invariablemente fatal, que ataca a las células nerviosas (neuronas) encargadas de controlar los músculos voluntarios. Esta enfermedad pertenece a un grupo de dolencias llamado enfermedades de las neuronas motoras, que son caracterizadas por la degeneración gradual y muerte de las neuronas motoras
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Paciente afectado por ELA
Clasificación:Enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular
Esclerosis lateral amiotrófica. Enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular descrita por primera vez en 1869 por el médico francés Jean Martin Charcot. Conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurológica progresiva, invariablemente fatal, que ataca a las células nerviosas (neuronas) encargadas de controlar los músculos voluntarios. Esta enfermedad pertenece a un grupo de dolencias llamado enfermedades de las neuronas motoras, que son caracterizadas por la degeneración gradual y muerte de las neuronas motoras.

Nombres alternativos

  • Enfermedad de Lou Gehrig
  • ELA
  • ALS
  • Enfermedad de las motoneuronas altas y bajas
  • Enfermedad de las motoneuronas

Historia

El nombre de esclerosis lateral amiotrófica (ELA, como la suelen denominar los especialistas), fue propuesto en 1869 por el médico francés Jean Martín Charcot, considerado el padre de la Neurología Clínica. En sus investigaciones en la Cátedra de Anatomía Patológica de la Universidad de París encontró esclerosis (gliosis) en la parte lateral de la médula espinal y atrofia muscular. De ahí el apelativo de Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Características

  • Esclerosis lateral: indica la pérdida de fibras nerviosas acompañada de una «esclerosis» (del griego σκλήρωσις, ‘endurecimiento’) o cicatrización glial en la zona lateral de la médula espinal, región ocupada por fibras o axones nerviosos que son responsables última del control de los movimientos voluntarios.
    Afección muscular
  • Amiotrófica: (del griego, a: negación; mio: ‘músculo’; trófico: ‘nutrición’), por su parte, señala la atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica, al haber dejado los músculos de recibir señales nerviosas.

Tipos

Se conocen tres tipos de ELA:

  • Esporádica: es la forma más frecuente, representando aproximadamente el 90% de los casos. La enfermedad se produce de manera aleatoria, sin ninguna causa conocida y sin que haya otras personas de la familia afectada.
  • Familiar: la enfermedad parece que tiene un componente hereditario.
  • Territorial o Guameña: por observarse una frecuencia de la enfermedad (incidencia) extremadamente elevada en Guam.

Causas

La causa de la enfermedad es desconocida pero se barajan diversos mecanismos o factores que pueden producirla; de todas maneras, el origen puede no ser único, sino una combinación de varios factores. Los principales son:

Mecanismos genéticos

Un 10% de los casos de ELA son de origen hereditarios: ELA familiar. Se considera que en este caso la herencia es autosómica (no ligado al sexo) dominante, por lo que si un padre tiene ELA sus hijos tienen un 50% de heredar el gen, pero no todas las personas con el gen defectuoso desarrollarán la enfermedad. El 20% de los pacientes con ELA familiar presentan mutaciones en un cromosoma (21q 22.1-22.2) que codifica una enzima que se denomina súper óxido dismutasa. Cualquier investigación sobre genes o sustancias implicadas en el desarrollo de la enfermedad puede servir para el desarrollo de nuevas alternativas de tratamiento.

Alteraciones en el metabolismo

Hay un aminoácido esencial que resulta imprescindible para la transmisión del impulso nervioso, que es el Glutamato, que en cantidades excesivas puede dañar a las motoneuronas. Un nivel elevado de Glutamato provoca una entrada excesiva de calcio al interior de la célula, interrumpiendo muchas funciones celulares. En la ELA hay una alteración en el metabolismo del Glutamato.

Factores ambientales

Debido a la alta incidencia de la enfermedad en la Isla de Guam, en el Pacífico, se estudio el comportamiento alimenticio de la población y otras circunstancias. Los individuos que vivían en esta región tenían un estado carencial en calcio y unos niveles elevados de aluminio. En modelos animales se ha provocado esta situación y se produjo un síndrome muy parecido a la ELA. Con los cambios dietéticos y medicinales de esta población, la frecuencia de la enfermedad (incidencia) se redujo a los niveles habituales en otras zonas. Aunque hasta el momento no se ha encontrado ninguna evidencia para vincular los factores ambientales con la ELA esporádica, los estudios epidemiológicos señalan que es un factor a tener en consideración.

Radicales libres

Todas las células liberan metabolitos tóxicos en forma de radicales libres, que es una forma de destruir oxígeno que también puede ser utilizado por la célula, bajo circunstancias normales, para luchar contra la enfermedad. Sin embargo, una superproducción de radicales libres puede dar lugar a daño y muerte celular. Se ha postulado que las mutaciones en el gen Sod – 1 pueden provocar una producción excesiva de radicales libres y la destrucción de la neurona.

Hipótesis inmunológica

Hasta el momento hay muy poca evidencia de la influencia del sistema inmune en la enfermedad; sin embargo, el sistema nervioso posee su propia capacidad para provocar una respuesta inmunitaria a la lesión de las neuronas. La respuesta puede ser reparadora eliminando las células dañadas o inducir un daño adicional. Existen grupos de investigadores que consideran que en la ELA, al igual que en otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso como el Parkinson o el Alzheimer, hay una importante respuesta local inmunitaria.

Deficiencia del factor neurotrófico

Son factores importantes para el crecimiento y mantenimiento de las células motoras en humanos y se ha visto en roedores que aumentaba la supervivencia de estas células. Se han hecho varias tentativas para determinar si los factores neurotróficos pueden retardar el índice de progresión de la enfermedad. Los primeros ensayos clínicos con distintos factores neurotróficos (CNTF, BDNF) no demostraron ninguna alteración en la evolución de la ELA, pero puede ser debido a que estos factores no pudieran llegar a las motoneuronas dañadas.

Alteración del metabolismo de los neurofilamentos

Los neurofilamentos son las proteínas responsables de mantener la estructura de la neurona, por lo que una alteración en su metabolismo podría dar lugar a la enfermedad.

Síntomas

Archivo:Afectados por la ELA.jpg
Paciente afectado
Los síntomas generalmente no se presentan hasta después de los 50 años, pero pueden empezar en personas más jóvenes. Las personas que padecen esta afección tienen una pérdida de la fuerza muscular y la coordinación que finalmente empeora e imposibilita la realización de actividades rutinarias, como subir escalas, bajarse de una silla o deglutir.

Los músculos de la respiración y de la deglución pueden ser los primeros en verse afectados. A medida que la enfermedad empeora, más grupos musculares desarrollan problemas. La esclerosis lateral amiotrófica no afecta los sentidos (vista, olfato, gusto, oído y tacto). Sólo en raras ocasiones afecta la función intestinal o vesical o la capacidad de una persona para pensar o razonar. Los síntomas pueden ser, entre otros:

  • Dificultad para respirar
  • Dificultad para deglutir
  • Babeo
  • Náuseas
  • Caída de la cabeza debido a la debilidad en los músculos del cuello
  • Calambres musculares
  • Contracciones musculares llamadas fasciculaciones
  • Debilidad muscular que empeora en forma lenta, comúnmente involucra primero una parte del cuerpo, como el brazo o la mano y finalmente lleva a dificultades para levantar objetos, subir escaleras y caminar
  • Parálisis
  • Problemas en el lenguaje, como patrón de habla lento o anormal (mala articulación de las palabras)
  • Cambios en la voz, ronquera
  • Pérdida de peso

Signos y exámenes

El médico elaborará una historia clínica que incluya fuerza y resistencia. Un examen físico de la fuerza muestra debilidad, que a menudo empieza en un área. Puede haber temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o pérdida de tejido muscular (atrofia). Igualmente, es común que se presente atrofia y fasciculaciones de la lengua. Asimismo, la marcha de la persona puede ser rígida o torpe. Los reflejos son anormales. Hay aumento de los reflejos en las articulaciones, pero puede haber una pérdida del reflejo nauseoso. Algunos pacientes presentan dificultad para controlar el llanto o la risa, lo cual algunas veces se denomina incontinencia emocional. Los exámenes que se pueden hacer comprenden:

  • Exámenes de sangre para descartar otras afecciones
  • Examen de la respiración para observar si los músculos respiratorios están afectados
  • Resonancia magnética o tomografía computarizada de la columna cervical para verificar que no haya ninguna enfermedad o lesión en el cuello, lo cual puede enmascarar la esclerosis lateral amiotrófica
  • Electromiografía para ver cuáles nervios no están funcionado apropiadamente
  • Pruebas genéticas si hay antecedentes familiares de esclerosis lateral amiotrófica
  • Tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza para descartar otras afecciones
  • Estudios de conducción nerviosa
  • Estudios de la deglución
  • Punción raquídea (punción lumbar)

Tratamiento

No se conoce una cura para la esclerosis lateral amiotrófica. El primer tratamiento farmacológico para esta enfermedad es un medicamento llamado riluzol que retarda el progreso de la enfermedad y prolonga la vida. Los tratamientos para controlar los síntomas también sirven:

  • El baclofeno o el diazepam se pueden usar para controlar la espasticidad que interfiere con las actividades cotidianas.
  • El trihexifenidil o la amitriptilina se pueden prescribir para personas que presenten problemas para deglutir su propia saliva.
  • La fisioterapia, la rehabilitación y el uso de dispositivos ortopédicos o silla ruedas, u otras medidas ortopédicas pueden ser necesarios para maximizar la función muscular y la salud en general.
  • La asfixia es común. Los pacientes pueden optar por hacerse colocar una sonda en el estómago para la alimentación, la cual se denomina gastrostomía.

Tratarse con un nutricionista es muy importante, dado que los pacientes con ELA tienden a bajar de peso. La enfermedad en sí incrementa la necesidad de alimento y calorías. Al mismo tiempo, los problemas con la deglución dificultan la ingestión de suficiente alimento.

  • Los dispositivos para la respiración incluyen máquinas que se utilizan únicamente en la noche, al igual que la ventilación mecánica constante.
  • Los pacientes deben hablar con sus familias y los médicos acerca de sus deseos con respecto al uso de la respiración artificial.

Grupos de apoyo

El apoyo emocional es vital para hacerle frente a este trastorno, dado que la función mental no resulta afectada. Grupos como la ALS Association pueden estar disponibles para ayudar a las personas a manejar este problema. También hay disponibilidad de apoyo para personas que cuidan de alguien con esclerosis lateral amiotrófica y esto puede ser muy útil. Ver: grupo de apoyo para la esclerosis lateral amiotrófica

Expectativas (pronóstico)

Con el tiempo, las personas con ELA pierden progresivamente la capacidad para desenvolverse o cuidarse. La muerte a menudo ocurre al cabo de 3 a 5 años después del diagnóstico. Aproximadamente el 20% de los pacientes sobrevive por más de 5 años después del diagnóstico.

Complicaciones

  • Inhalación de alimentos sólidos o líquidos (aspiración)
  • Pérdida de la capacidad para cuidar de sí mismo
  • Insuficiencia pulmonar
  • Neumonía
  • Úlceras de decúbito
  • Pérdida de peso

Prevención

Es posible que desee consultar a un genetista si en la familia existen antecedentes de esclerosis lateral amiotrófica.

Enlaces Externos

Fuentes

  • Feldman EL. Amyotrophic lateral sclerosis and other motor neuron diseases. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap. 435.
  • Aebischer, Patrick y Ann C. KATO: "Combatir la esclerosis lateral amiotrófica", en revista Investigación y Ciencia, 376 (págs. 60-67), enero de 2008.
  • Esquerda Colell, Josep E.: "Esclerosis lateral amiotrófica", en revista Mente y Cerebro, 17 (págs. 83-92), 2006.
  • Patrick Aebischer y Ann C. Kato, "Combatir la esclerosis lateral amiotrófica", en revista Investigación y Ciencia, 376 (pág. 61),2008
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