Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Singleton-Merten»
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*Pobre tono muscular (hipotonía) | *Pobre tono muscular (hipotonía) | ||
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| − | *Cateterismo cardíaco que muestra obstrucción o estrechamiento (estenosis) de las válvulas cardíacas, particularmente las válvulas aórtica y mitral. La cateterización es un procedimiento donde se inserta un tubo hueco (catéter) en una vena grande y se pasa a través de los vasos sanguíneos que conducen al corazón, lo que permite determinar la velocidad del flujo sanguíneo a través del corazón y medir la presión dentro del corazón. | + | *Cateterismo cardíaco que muestra obstrucción o estrechamiento ([[estenosis]]) de las válvulas cardíacas, particularmente las válvulas aórtica y mitral. La cateterización es un procedimiento donde se inserta un tubo hueco (catéter) en una vena grande y se pasa a través de los vasos sanguíneos que conducen al [[corazón]], lo que permite determinar la velocidad del flujo sanguíneo a través del corazón y medir la presión dentro del corazón. |
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Revisión del 09:47 10 dic 2018
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Síndrome de Singleton Merten. Es un trastorno genético autosómico dominante con expresión variable con un inicio de los síntomas durante la infancia.
Síntomas
- Caries y pérdida temprana de los dientes del bebé (dentición primaria), dientes permanentes deformados que aparecen tarde o se pierden muy temprano
- Obstrucción y estrechamiento de la aorta debido a estenosis aórtica calcificada que obstruye el flujo de sangre oxigenada
- Calcificación de la válvula mitral que causa presión arterial alta (hipertensión)
- Transmisión anormal de los impulsos eléctricos del músculo cardíaco (bloqueo cardíaco)
- Contracciones anormales del corazón (soplos sistólicos)
- Agrandamiento anormal del corazón (cardiomegalia), con incapacidad del corazón para bombear sangre lo que causa insuficiencia cardíaca al final de la adolescencia
- Adelgazamiento y debilidad progresiva de los huesos (osteoporosis) que resulta en huesos que son frágiles y pueden fracturarse fácilmente, en especial en el cráneo y los huesos largos de los brazos y las piernas, y los huesos de las manos y los dedos
Otros síntomas que pueden ocurrir pueden incluir:
- Debilidad muscular generalizada y pérdida de tejido muscular (atrofia muscular) que comienza entre las edades de 4 a 24 meses y que generalmente comienza después de una enfermedad febril
- Retraso de crecimiento que resulta en estatura baja
- Demora en la adquisición de habilidades motoras
- Malformación de las caderas y / o los pies y las extremidades o los dedos
- Destrucción de las puntas de los huesos de los dedos
- Enfermedad crónica de la piel caracterizada por manchas rojas, gruesas y escamosas de la piel (erupción psoriasiforme de la piel)
- Pérdida de la visión debido a una acumulación anormal de presión del líquido del ojo (glaucoma) y / o sensibilidad anormal a la luz (fotosensibilidad)
- Problemas neurológicos
- Pobre tono muscular (hipotonía)
- Problemas en las articulaciones y ruptura del tendón
- Rasgos faciales distintivos como frente ancha con una línea de cabello alta, párpados caídos (ptosis), espacio reducido entre la nariz y el labio superior, y un borde del labio superior delgado (bermellón)
- Lupus eritematoso sistémico grave
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Singleton-Merten se basa en las señales y los síntomas que incluyen las anomalías de los dientes, la calcificación de la aorta y de las válvulas cardíacas, y los cambios en los huesos, así como la debilidad y la atrofia muscular.
Otros exámenes especiales que pueden ayudar a hacer el diagnóstico incluyen:
- Pruebas de rayos X para confirmar la presencia y determinar la severidad de las calcificaciones en la aorta, la presencia de osteoporosis y los defectos óseos
- Cateterismo cardíaco que muestra obstrucción o estrechamiento (estenosis) de las válvulas cardíacas, particularmente las válvulas aórtica y mitral. La cateterización es un procedimiento donde se inserta un tubo hueco (catéter) en una vena grande y se pasa a través de los vasos sanguíneos que conducen al corazón, lo que permite determinar la velocidad del flujo sanguíneo a través del corazón y medir la presión dentro del corazón.
