Enfermedad granulomatosa crónica
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Enfermedad granulomatosa crónica. Es una enfermedad que se caracteriza por una mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas severas, junto con la formación de abscesos y granulomas. Se produce como consecuencia de un defecto en la capacidad microbicida de las células fagocíticas, en especial de los neutrófilos; un tipo de glóbulos blancos con una importante función en la defensa del organismo frente a los agentes extraños.
Sumario
Patogenia
Esta patología es causada por un defecto funcional en el mecanismo de estallido respiratorio de las células fagocíticas, lo que conduce a que sean incapaces de matar a los microorganismos que fagocitan. Como consecuencia estos microorganismos continúan vivos dentro de las células de defensa hasta que finalmente, cuando las células mueren, quedan nuevamente libres.
Esta incapacidad microbicida lleva a que los pacientes sean incapaces de controlar de manera efectiva las infecciones. La formación de granulomas es un intento del sistema de defensa de estos pacientes para contener la propagación del microorganismo invasor. Este defecto tiene un origen genético y en la mayoría de los casos se hereda como recesivo ligado al sexo (al cromosoma X), si bien en un pequeño grupo la herencia es autosómica recesiva. En este tipo de herencia recesiva ligada al cromosoma X, es necesaria la presencia de un gen anormal en el cromosoma X de cada uno de los padres para causar la enfermedad en la mujer, pero en los hombres un solo cromosoma X con el gen alterado puede causar la enfermedad.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un trastorno genético en el cual ciertas células del sistema inmunitario no son capaces de destruir algunos tipos de bacterias y hongos. El trastorno lleva a que se presenten infecciones prolongadas (crónicas) y repetitivas (recurrentes). Esta enfermedad a menudo se descubre muy a comienzos de la niñez y se pueden diagnosticar formas más leves de la enfermedad durante los años de adolescencia e incluso en la vida adulta.
El impétigo, los abscesos y furúnculos cutáneos, al igual que los abscesos perianales y rectales son comunes en personas con este trastorno. La neumonía recurrente y causada por bacterias que no son típicas de la mayoría de las neumonías es un problema significativo. Es común que se presente la inflamación crónica de los ganglios linfáticos del cuello con formación de absceso.
Los factores de riesgo que predisponen a padecer esta enfermedad incluyen antecedentes familiares de infecciones crónicas o recurrentes. Aproximadamente la mitad de los casos de la enfermedad granulomatosa crónica se transmiten como un rasgo recesivo ligado al sexo. Esto significa que los niños tienen mayor probabilidad de heredar el trastorno que las niñas. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. El cromosoma X porta el gen defectuoso. De esta manera, si una niña tiene un cromosoma X con el gen defectuoso, el otro cromosoma X puede tener un gen funcional para compensar. Una niña tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para presentar la enfermedad. Aproximadamente 1 persona por millón padece enfermedad granulomatosa crónica.
Síntomas
- Infecciones en los huesos
- Infecciones cutáneas frecuentes o difíciles de curar como:
- Abscesos
- Infección crónica dentro de la nariz
- Furúnculos
- Eccema impetiginizado (eccema complicado por una infección)
- Impétigo
- Abscesos perianales (abscesos alrededor del ano)
- Infecciones en las articulaciones
- Diarrea persistente
- Neumonía
- Inflamación de los ganglios linfáticos en el cuello que se desarrolla de manera temprana en la vida, permanecen inflamados u ocurren con frecuencia. Los ganglios linfáticos pueden formar abscesos que requieren drenaje quirúrgico.
Signos y exámenes
El examen físico puede mostrar un hígado agrandado (hepatomegalia), bazo agrandado (esplenomegalia) e inflamación de múltiples ganglios linfáticos en todo el cuerpo (adenopatía generalizada). Puede haber signos de infección ósea (osteomielitis) que algunas veces afecta múltiples huesos. Una biopsia de tejido puede mostrar granulomas (grupos de fagocitos anormales). Otros exámenes pueden abarcar:
- Gammagrafía del hueso
- Radiografía de tórax
- Conteo sanguíneo completo (CSC)
- Pruebas de citometría de flujo
- Examen con nitroazul de tetrazolio (NBT) para confirmar la enfermedad y detectar si la madre es portadora
Tratamiento
Las infecciones agudas se deben tratar agresivamente con los antibióticos apropiados. Los antibióticos también se pueden prescribir para prevenir la infección (profilácticos) y se toman diariamente para tratar de disminuir la frecuencia de ésta. El interferón-gamma también puede ser útil para reducir el número de infecciones severas. Cuando se forman los abscesos, de ser posible, los debe tratar un cirujano. La única cura para la enfermedad granulomatosa crónica es un trasplante de médula ósea.
Pronóstico
El tratamiento prolongado con antibióticos puede ayudar a reducir las infecciones, pero la muerte prematura suele ser el resultado típico de las infecciones pulmonares repetitivas.
Complicaciones
- Daño al hueso
- Neumonía crónica
- Daño pulmonar
- Daño a la piel
Situaciones que requieren asistencia médica
Consulte con el médico si usted o su hijo padecen esta afección y sospecha la presencia de neumonía u otra infección. Coméntele igualmente al médico si una infección pulmonar o cutánea u otra infección no responden al tratamiento.
Prevención
Se le recomienda el asesoramiento genético si está planeando tener hijos y tiene antecedentes familiares de enfermedad granulomatosa crónica. Los avances en la detección genética y el creciente uso de la muestra de vellosidades coriónicas han hecho posible el reconocimiento temprano de esta enfermedad; sin embargo, aún no es una práctica generalizada ni completamente aceptada. Hay disponibilidad de exámenes para identificar si usted es portadora de la enfermedad.
