Hipomelanosis de Ito

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Hipomelanosis de Ito
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Es una rara anomalía congénita que causa parches inusuales de piel clara y posibles problemas neurológicos y esqueléticos.
Región más común:Piel
Hipomelanosis de Ito. La hipomelanosis de Ito, inicialmente descrita por Ito en 1952, constituye la tercera enfermedad más frecuente entre los síndromes neurocutáneos, solamente superada por la neurofibromatosis de tipo I y la esclerosis tuberosa.[1]

Es una rara anomalía congénita que causa parches inusuales de piel clara (hipopigmentada) y posibles problemas neurológicos y esqueléticos.

Contenido

Descripción

Se trata de un síndrome que afecta a la piel y en muchos de los casos al sistema nervioso, presentando manchas con poco pigmento distribuidas en el cuerpo y con frecuencia manifestaciones neurológicas como crisis convulsivas, retraso mental, entre otras.

Causas y síntomas

La causa se desconoce. Es dos veces más común en las niñas que en los niños. Dentro de los síntomas se encuentran:

  • Ojos bizcos (estrabismo).
  • Problemas auditivos.
  • Aumento del vello corporal (hirsutismo).
  • Escoliosis.
  • Convulsiones.
  • Parches con franjas en forma de remolino o con aspecto de mota en brazos, piernas y la parte media del cuerpo.
  • Grados variables de retardo.

Mecanismos

La hipomelanosis de Ito continúa bajo estudio, siendo la mayoría de los casos de presentación esporádica (sin antecedentes de la enfermedad en la familia anteriores al caso). Menos del 3% de los casos siguen un patrón de herencia autosómica dominante, en estos casos con uno de los padres afectado, las posibilidades de heredar la enfermedad a los hijos son del 50% por cada embarazo.

Los rasgos físicos suelen ser muy similares en una misma familia, aunque la gravedad de cada caso puede ser variable. Siendo en su mayoría de presencia esporádica, su posibilidad de recurrencia en otros embarazos resulta baja, aunque deberá de someterse a estudio genético a la familia para un pronóstico familiar individual. Su presencia es más frecuente en mujeres, presentándose en 5 mujeres por cada 2 hombres.

Signos

Se presentan de forma progresiva manchas hipocrómicas (disminuidas de tonalidad) que suelen formar líneas o remolinos, a uno o ambos lados del cuerpo. Suelen presentarse más frecuentemente en el tronco y en las áreas de flexión de las extremidades. Las manchas no rebasan la línea media del cuerpo, se presentan desde el nacimiento y existe una tendencia al restablecimiento de la pigmentación normal en muchos de los casos. Las manchas respetan el cráneo, palmas de las manos y plantas de los pies y mucosas.

Hasta el 76% de estos pacientes presentan manifestaciones adicionales a aquellas de piel, como son:

  • Sistema Nervioso: el 50% de los casos presentan retraso mental (en grados variables), existen crisis convulsivas en 25% de los casos, puede existir atrofia cerebral en 12% de los casos. Hasta 11% de los casos se han reportado con autismo.
  • Ojos: aumento de la separación entre los ojos hasta en 10% de los casos, movimientos oculares rápidos de forma involuntaria, atrofia y coloboma (orificios, fisuras o hendiduras en el iris), heterocromía del iris (ojos con color distinto entre sí), estrabismo.
  • Huesos: Cifosis (curvatura hacia afuera de la columna vertebral), Escoliosis (curvatura hacia un lado de la columna vertebral, en 8% de los casos.
  • Dientes: dientes de forma cónica, ausencia de algunos dientes, dientes de tamaño pequeño, defectos del esmalte dental.

Otras manifestaciones menos comunes

Hasta 38% de estos pacientes presentan otros problemas adicionales de piel, como son manchas color café con leche, mancha azul mongólica, cambios de coloración del pelo, alopecia difusa (pérdida de cabello progresiva).

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza bajo la revisión de un clínico experto, quien valorará la historia clínica del paciente desde el nacimiento y los antecedentes familiares, en conjunto con la exploración física del paciente. Existen varias pruebas que se pueden realizar para valorar las lesiones de la piel, como es la observación bajo la luz de la lámpara de Wood, que ayuda a delimitar las lesiones bajo la luz, al observarse fluorescentes.

El test del sudor, al pintar el cuerpo con una solución con iodo al 1,5% provocará sudoración, la cual no se presentará en las zonas en las que no hay manchas hipocrómicas. La realización de biopsia de piel no es completamente específica para la enfermedad, sin embargo será de utilidad para diferenciarla de otras enfermedades de la piel con manifestaciones similares.

Es de gran importancia el estudio neurológico de los pacientes, dado el gran porcentaje que presenta este tipo de afecciones. Algunos de los estudios más importantes son:

  • Electroencefalograma: permite el estudio de las crisis convulsivas, determinando la zona afectada.
  • Resonancia Magnética Nuclear de Cráneo: para visualización de alteraciones como atrofia y cambios en la sustancia blanca, entre otras.
  • Exámenes oftalmológicos: permitirán la detección oportuna de anormalidades en la visión y anatomía de los ojos.
  • Es importante el manejo interdisciplinario de cada paciente en base a las necesidades individuales del caso, ya que los pacientes con malformaciones cardiacas, genitales, renales, etc., deberán de recibir un manejo en cada una de dichas especialidades médicas.

Diagnóstico diferencial

La hipomelanosis de Ito deberá de diferenciarse en la clínica por médicos expertos en el área de Dermatología, Neurología y Genética. Algunas de las enfermedades con características similares de las que deberá diferenciarse:

Tratamiento

Es importante que estos pacientes reciban manejo con revisiones anuales desde la etapa pediátrica, pudiendo de este modo detectar a tiempo anomalías que pueden ser corregidas con cirugía temprana o rehabilitación física, dependiendo de las características de cada complicación. El manejo de las manchas de la piel generalmente no es específico, aunque el dermatólogo aconsejará una protección solar para evitar la exacerbación del contraste de las lesiones y disminuir el riesgo de complicaciones por la exposición solar.

Las complicaciones neurológicas, comenzando por las crisis convulsivas, requerirán de manejo con anticonvulsivos, aunque la respuesta de estos pacientes es variable, pudiendo requerir de manejo con cirugía en caso de no respuesta a los tratamientos convencionales. La rehabilitación está indicada a todos los pacientes con retraso mental o con disminución de tono muscular.

Referencia bibliográfica

  1. Orlow SJ. Congenital disorders of hipopigmentation. Semin Dermatol 1995;14:27-32.

Fuentes