Enfermedades raras en los niños

Enfermedades raras en los niños Concepto: Las enfermedades Raras (ER) reciben este nombre porque son patologías poco frecuentes, es decir, cada una de estas enfermedades afecta sólo a unas pocas personas.

Enfermedades rara en los niños (ER). Las enfermedades raras, que reciben su nombre por considerarse poco frecuentes, afectan a millones de niños en todo el mundo. Presentan distintos síntomas, desarrollo y tratamiento.

Generalidades

Si se consideran en su conjunto, las Enfermedades Raras afectan aproximadamente a un 6-8 por ciento de la población. Se estima que 2/3 del total comienzan antes de los 2 años de edad, causando el 35 por ciento de los fallecimientos ocurridos durante el primer año de vida, el 10 por ciento de entre 1 y 5 años de edad, y el 12 por ciento de entre 5 y 15 años.
Se estima que hay alrededor de 8.000 Enfermedades Raras y que el 75% de ellas son de origen genético porque en el desarrollo de estas enfermedades hay más de 2.300 genes implicados, según han revelado los últimos estudios realizados.
Esto es debido a que un gen puede dar lugar a numerosas mutaciones, aunque algunas de ellas son más frecuentes que otras. Hay que tener en cuenta cuando se habla de Enfermedades Raras, que un defecto en un determinado gen, puede causar distintas enfermedades.

Características

La característica común de las Enfermedades Raras es que son infrecuentes en la población, es decir, la prevalencia de cada una de estas enfermedades en la población es inferior a 5 por cada 100.000 habitantes. Estas patologías son muy heterogéneas y diversas. Tienen algunas características que las diferencian del resto:

1. Su diagnóstico es habitualmente complejo y requiere conocimientos y técnicas muy especializadas o tienen especial complejidad (a veces, los test necesarios sólo se realizan en muy pocos centros).
2. Precisan un manejo médico muy especializado y requieren la participación de varias especialidades y distintas disciplinas.
3. Son enfermedades generalmente graves, crónicas y en muchos casos invalidantes, suelen requerir cuidados especiales, complejos y prolongados.
4. Se estima que hay entre 5 y 10 años de retraso en el diagnostico. Sólo unas 250 enfermedades tienen asignado un código en la Clasificación Internacional de las Enfermedades (ICD) de la Organización Mundial de la Salud, lo que dificulta aún más su abordaje.

A veces, son enfermedades poco conocidas, pero otras veces en cambio son conocidas, pero por su infrecuencia en la práctica clínica, no se tienen en cuenta como primer diagnóstico. Como consecuencia, si la enfermedad es grave y rápidamente evolutiva, sin tratamiento puede causar la muerte de un Recién nacido, o dejar secuelas.

Síntomas

Los síntomas pueden estar presentes desde el nacimiento y hay que pensar en una Enfermedad Rara cuando no son típicos de ninguna otra o existe una asociación de síntomas atípica. Pueden aparecer a cualquier edad, pero sobre todo debutan en los dos primeros años de vida.

Enfermedades Raras: tratamiento para los niños

Precisamente por afectar a un número reducido de personas, la investigación ha avanzado lentamente. Sin embargo, en los últimos años, se ha mejorado en técnicas de laboratorio y ha aumentado el número de diagnósticos. Actualmente, ya se pueden detectar más de 50 enfermedades genéticas diferentes con tan sólo una única muestra de sangre en papel del recién nacido. El objetivo es encontrar tratamientos más eficaces que, aunque no sean curativos, permitan mejorar la calidad de vida de los afectados. Día mundial de las Enfermedades Raras. 28 de febrero

Enfermedades raras que padecen los niños

Algunas enfermedades raras que padecen los niños son:

1. Síndrome de Moebius: dos nervios craneales no están totalmente desarrollados. Estos nerviosson responsables del parpadeo, movimiento lateral de los ojos y expresiones faciales por lo que causa parálisis en la cara. Esto provoca babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
2. Síndrome de Gilles de la Tourette: es conocida como la enfermedad de los tics y los niños que la padecen realizan movimientos rápidos e involuntarios de los músculos y producción involuntaria de ruidos y palabras.
3. Síndrome de Aase: es hereditaria y se caracteriza por una anemia causada por una alteración en la Médula ósea y asociada a malformaciones articulares y esqueléticas.
4. Hemofilia: es una dificultad para que la sangre coagule. Los niños que la padecen la han heredado de sus padres y no existe cura para la misma, aunque los cuidados y atención constante hacen que puedan llevar una vida normal.
5. Fibrosis quística: se trata de una enfermedad crónica y hereditaria que afecta a las glándulas que producen secreciones externas y causa un espesamiento del moco y la obstrucción de los conductos que lo transportan. Los [][pulmones]], el aparato digestivo, el hígado, el páncreas y el sistema reproductor son los órganos más lesionados por este aumento de la viscosidad.
6. Albinismo: se debe a defectos de la síntesis y distribución de la melanina. Se caracteriza por despigmentación de piel, iris y retina. Son niños que no tienen pigmento ni en el pelo, ni en los ojos.
7. Síndrome de Prader Willi: está presente desde el nacimiento y afecta a muchas partes del cuerpo. Los niños que lo padecen son obesos y tienen poco tono muscular. También afecta a la capacidad mental y a las glándulas sexuales que no producen hormonas.
8. Síndrome de Rett: afecta sobre todo a niñas y se manifiesta durante el segundo año de vida. Muestra un retraso en la adquisición del lenguaje y coordinación motriz.
9. Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria: es una enfermedad genética rara caracterizada por el envejecimiento acelerado de los niños. Los niños nacen sanos pero a los pocos meses, la enfermedad muestra su lado dando el aspecto al niño como de un anciano.
10. Hidrocefalia: el líquido cerebroespinal se acumula en el cráneo y somete a un aumento de presión a los tejidos del cerebro. Esto hace que la cabeza tenga un tamaño mayor que el habitual.

Fuentes

artículoEnfermedades raras en niños disponible en www.guiainfantil.com, consultado el 17 de abril de 2016
artículoEnfermedades raras en niños disponible en www.guiainfantil.com, consultado el 17 de abril de 2016
artículoEnfermedades raras en niños disponible en /www.elnuevodia.com, consultado el 17 de abril de 2016
artículoEnfermedades raras en niños disponible en /www.conmishijos.com, consultado el 17 de abril de 2016
artículoEnfermedades raras en niños disponible en www.todopapas.com, consultado el 17 de abril de 2016