Diferencia entre revisiones de «Fibrodisplasia osificante progresiva»
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[[Munchmeyer]] describe la enfermedad en [[1969]], aunque la primera mención del cuadro patológico fue hecha por Guy Patin en 1992. | [[Munchmeyer]] describe la enfermedad en [[1969]], aunque la primera mención del cuadro patológico fue hecha por Guy Patin en 1992. | ||
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Revisión del 12:22 21 feb 2012
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Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP). Conocida también como la enfermedad del hombre estatua, enfermedad de Munchmeyer, esqueletogénesis ectópica, es una extraña enfermedad genética que afecta al tejido conectivo, ligamentos, tendones, fascias y cápsulas articulares. La misma provoca la formación de cartílago y hueso en los tejidos musculares en que se encuentra y se manifiesta ya en la infancia, provocando brotes, donde los tejidos blandos se inflaman y al desaparecer la inflamación, queda un nuevo tejido óseo. De forma que las articulaciones se osifican de manera progresiva hasta perder la movilidad.
Sumario
Reseña histórica
Desde el siglo XIX ha habido referencias esporádicas en la literatura médica describiendo a pacientes que, aparentemente, "se volvieron piedra". Es posible que algunos de estos casos pueda haber sido atribuible a la Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP).
El caso más conocido de FOP en tiempos modernos es el de Harry Raymon Eastlack Jr, nacido en Filadelfia, en noviembre de 1933. Su condición comenzó a desarrollarse a la edad de 10 años y para la época de su muerte por una neumonía, en noviembre de 1973 (seis días antes de su cuadragésimo cumpleaños), su cuerpo se había osificado por completo y sólo podía mover sus labios.
Lo que hace al caso de Eastlack particularmente notable es que antes de su muerte hizo conocer su intención de donar su cuerpo a la ciencia, con la esperanza de que su muerte pueda ayudar a encontrar una cura a esta poco entendida y particularmente cruel enfermedad. Como era su deseo, su esqueleto preservado ahora reside en el museo Mütter, en el Colegio de Medicina de Filadelfia y fue una invalorable fuente de información para el estudio de esta enfermedad.
Munchmeyer describe la enfermedad en 1969, aunque la primera mención del cuadro patológico fue hecha por Guy Patin en 1992.
Según estudios de la Universidad de Pensilvania la causa se halla en la activación de un gen (el ACVR1) mutado, que provoca la formación de tejido cartilaginoso u óseo en las zonas en las que se encuentra.
Características
La fibrodisplacia comienza generalmente por el cuello, los hombros y la espina dorsal, prosigue por los codos, cadera y rodillas. La enfermedad suele afectar al tejido estriado y no al tejido liso; quedando libres de osificación los músculos de la lengua, la cara, los ojos, la pared abdominal, el diafragma y el corazón.
FOP afecta el cuello, columna, pecho, hombros, codos, muñecas, caderas, rodillas, tobillos, mandíbula, y muchas de las áreas que están entre ellas. La progresión de la osificación sigue un patrón característico. Normalmente, se forma hueso adicional en el cuello, columna, y hombros antes de desarrollarse en los codos, caderas y rodillas.
Como característica los músculos del diafragma, lengua, ojos, cara y corazón no son dañados. La progresión característica y bien documentada de FOP, así como también de las regiones que no son afectadas, probablemente oculta claves importantes en cuanto a la causa y desarrollo de esta enfermedad.
FOP afecta la movilidad porque las articulaciones del cuerpo, como las rodillas y los codos, conectan los huesos y ayudan al movimiento. En FOP, el hueso adicional reemplaza los ligamentos (que cubren las articulaciones), como también los músculos y tendones (que mueven las articulaciones). Por consiguiente, los movimientos en áreas afectadas por FOP se vuelven difíciles o imposibles.
Diagnóstico
La enfermedad puede diagnosticarse tempranamente por ciertas malformaciones asociadas que ayudan a identificarla, como la microdactilia (dedos pequeños) y la anquilosis en las falanges de los dedos gordos de los pies.
Es una enfermedad genética, originada en un gen defectuoso que es transmitido por uno o ambos padres, siendo suficiente que uno de ellos lo haga.
La fibrodisplasia es progresiva, ocasionando deformidades en la medida que avanza, hasta provocar incapacidad y trastornos de conducta. La pérdida de la movilidad es grave y puede inmovilizar completamente al paciente.
Epidemiología
Afecta, según algunos estudios, a unas 2500 personas aproximadamente en todo el mundo. Es una enfermedad tan rara, que se necesitaria, segun las estadisticas, llenar alrededor de 20 estadios para encontrar a una persona que padezca esta enfermedad.
Patología
El 75% de la población afectada suele presentar al nacer deformidades que pueden ayudar al reconocimiento de la enfermedad. Las malformaciones más comunes son la microdactilia (defecto del desarrollo caracterizado por unos dedos de las manos y de los pies anormalmente pequeños) y la anquilosis (término médico que se utiliza para nombrar la disminución de movimiento o falta de movilidad de una articulación debido a fusión total o parcial de los componentes de la articulación) en las falanges de los dedos gordos del pie.
Estas formaciones óseas se producen por brotes desde la infancia. Tras la inflamación de los tejidos blandos en cuestión (músculos, tendones o ligamentos), éstos se convierten en hueso, lo que poco a poco supone la pérdida de movilidad.
Los primeros signos de la enfermedad se suelen dar en las zonas cercanas a la columna vertebral y posteriormente se van propagando hacia otras articulaciones y grupos musculares como los codos o las rodillas.
El avance de la patología es progresivo, según se desarrolla aparecen deformidades, discapacidades funcionales y perturbaciones conductuales. Por otro lado, tanto los músculos faciales como los músculos indispensables para las funciones vitales del organismo como la respiración, el diafragma, o el corazón para la circulación sanguínea, están característicamente fuera de peligro.
Síntomas
Los síntomas comienzan a desencadenarse generalmente entre los tres y cinco años de vida y la evolución de la enfermedad es impredecible, presentando períodos de latencia y de agravación.
Existen algunos factores que perjudican el desarrollo de la enfermedad, como los traumatismos musculares, inyecciones intramusculares, intervenciones quirúrgicas, tratamientos odontológicos que requieran del uso de anestesia local, entre otros.
La cuarta parte de los pacientes desarrolla sordera y calvicie. Su diagnóstico se realiza por evidencia clínica y radiológica, pues no se presentan indicios en los análisis de laboratorio.
Brote FOP
Un brote FOP es cuando el cuerpo empieza a generar nuevo hueso. Se desconoce lo que inicia este proceso, pero una vez que comienza, lleva a la hinchazón en los tejidos y mucha incomodidad.
Los brotes usualmente son dolorosos. Algunas veces las personas no se sienten bien y pueden presentar una fiebre baja. Aunque no hay un medicamento o terapia que pueda detener el proceso de formación de hueso, el médico puede recetar algún medicamento para ayudar a aliviar el dolor.
Un brote FOP puede durar hasta 6 u 8 semanas. Sin embargo, en los brotes FOP de gran envergadura puede ocurrir que el dolor no ceda tan rápido. Cuando un brote FOP está en progreso, la rigidez de las articulaciones puede ocurrir de un momento a otro. La rigidez es el resultado de la hinchazón y la presión dentro del músculo durante las primeras etapas de la formación de hueso nuevo.
La mayoría de las personas notan que el dolor cede cuando el brote FOP termina; parece que lo que lleva al dolor es el proceso de formación de hueso adicional, y no el hueso adicional como tal. FOP no siempre es dolorosa.
Tratamiento
No existe un tratamiento para FOP. Los medicamentos sólo ayudan a manejar los síntomas (dolor, inflamación, etc.)
