Enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
| ||||||
La enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker es un tipo de enfermedad causada por priones. Las enfermedades causadas por priones son un grupo de condiciones que afectan al sistema nervioso.
La principal característica de la enfermedad es una degeneración progresiva del cerebelo (la parte del cerebro que controla la coordinación, el equilibrio, y el tono muscular), así como diferentes grados de demencia.
Las señales y los y síntomas generalmente se desarrollan entre las edades de 35 y 50 años y pueden incluir debilidad en las piernas, disminución de los reflejos, sensaciones anormales, descoordinación (ataxia) progresiva, disfunción cognitiva, trastornos del habla, y rigidez muscular (espasticidad).
En promedio, las personas afectadas por la enfermedad sobreviven aproximadamente 60 meses (rango de 2 a 10 años) después del diagnóstico. Es causada por cambios (mutaciones) en el gen PRNP y la herencia es autosómica dominante. El tratamiento se basa en las señales y síntomas presentes en cada persona.
Síntomas
Las señales y los y síntomas de la enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker se desarrollan generalmente entre las edades de 35 y 50 años. Puede haber:
- Ataxia progresiva, como torpeza, inestabilidad y dificultad para caminar
- Disfunción cognitiva con lentitud para pensar y varios grados de demencia (más leve o más severa)
- Dificultada para hablar (disartria)
- Rigidez muscular (espasticidad)
- Alteraciones visuales que pueden llevar a la ceguera
- Dificultad para tragar
- Sordera
- Síntomas parkinsonianos (presentes en algunas familias).
Causa
La enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) por lo general es causada por ciertos cambios (mutaciones) en el gen PRNP. Este gen codifica una proteína llamada prión. Aunque la función exacta de esta proteína es desconocida, parece que tiene un papel importante en el cerebro humano y otros tejidos en todo el cuerpo.
Las mutaciones en el gen PRNP resultan en la producción de una proteína prión con forma anormal. La proteína anormal se acumula en el cerebro, formando grumos que dañan o destruyen las neuronas. Esta pérdida de células del cerebro conduce a los signos y síntomas de la enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker.
Herencia
La enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) se hereda de forma autosómica dominante. Cada célula del cuerpo tiene dos copias de cada gen. En las enfermedades autosómicas dominantes, para una persona ser afectada sólo se necesita que haya un cambio (mutación) en una de las copias del gen responsable por la enfermedad.
En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de un padre afectado o una madre afectada. Otros casos pueden ser el resultado de nuevas mutaciones (de novo) en el gen. Estos casos ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. Una persona con GSS tiene una probabilidad de 50% en cada embarazo de pasar el gen mutado a su hijo (a).
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker se basa en una combinación de lo siguiente:
- Señales y síntomas característicos
- Hallazgos en el sistema nervioso, como múltiples placas amiloides (grumos que se forman en el cerebro y que causan la muerte de las células nerviosas y los síntomas progresivos de la enfermedad)
- Una historia familiar consistente con herencia autosómica dominante
- Prueba genética que muestra una mutación causante de la enfermedad en el gen PRNP (establece y confirma el diagnóstico).
Las pruebas genéticas para los familiares en riesgo que aún no tienen síntomas de la enfermedad son posibles si se conoce la mutación causante de la enfermedad en la familia. Esta prueba no es útil para predecir la edad de inicio, la gravedad, el tipo de síntomas, o la tasa de progresión. Las pruebas genéticas para saber si hay la mutación causante de la enfermedad, en personas que no tienen síntomas claros de la enfermedad se llaman “pruebas predictivas”.
Tratamiento
El tratamiento de la enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker es solamente para mejorar las señales y los síntomas presentes en cada persona. Actualmente no existe cura para la enfermedad y no hay tratamientos conocidos para frenar su progresión.
Ha habido varios relatos de casos en que se han usado varios tipos de medicamentos (Amantadina, Vidarabina, Metisoprinol, Doxiciclina, Aciclovir, Interferón, Polianions y Anfotericina B) pero ninguno ha sido confirmado como realmente efectivo, sin embargo, hay varios estudios en laboratorio que están buscando un tratamiento.
Pronóstico
En la actualidad el pronóstico para las personas con la enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker no es bueno. En promedio, las personas afectadas por la enfermedad sobreviven aproximadamente 60 meses (rango de 2 a 10 años) después del diagnóstico. En las últimas etapas, las personas afectadas suelen estar de cama debido a la ataxia severa, no pueden comer bien debido a la falta de coordinación en la deglución, y no pueden hablar bien.Los estudios que se están haciendo están tratando de encontrar un tratamiento efectivo que pueda mejorar el pronóstico.
