Síndrome de Lentiginosis Múltiple
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Síndrome de Lentiginosis Múltiple. También conocido como síndrome cardiocutáneo o Síndrome de Leopard, es una patología hereditaria muy poco frecuente que se caracteriza por alteraciones en piel y en la estructura y función del corazón, el oído interno, la cabeza y la cara (craneofacial) o los genitales. La gama y gravedad de los síntomas y características físicas pueden variar en cada uno de los sujetos que presente esta patología.
Historia
El síndrome fue descrito inicialmente por Zeisler y Becker en 1936; posteriormente, en 1969, Gorlin lo denomina con el nombre con el que se le conoce en la actualidad Leopard, que es el acrónimo inglés de "Lentigines Electrocardiographic Ocular hypertelorism Pulmonary stenosis Abnormalities of the genitals Retarded growth and Deafness". Si bien se desconoce el origen de la enfermedad se cree que se relaciona con una mutación que da lugar a un fallo en la diferenciación embriológica de las células precursoras de las crestas neurales.
Características
Esta enfermedad es conocida por Síndrome de LEOPARD, son las siglas (acrónimo) de las distintas alteraciones características que se presentan en el cuadro, como (L) de lentigos, múltiples manchas de la piel negras o marrón oscuras como "pecas"; (E) de defectos de la conducción electrocardiográfica, con alteraciones de la actividad eléctrica y de la coordinación de las correspondientes contracciones cardiacas; (0) de hipertelorismo ocular, es decir, ojos muy separados entre sí; (P) de estenosis pulmonar, obstrucción del flujo de sangre normal que procede de la cámara inferior derecha (ventrículo) del corazón; (A) de alteraciones genitales; (R) de retraso del crecimiento con talla corta; y (D) de sordera (deafness en inglés), pérdida de la audición debida a la disfunción del oído interno (sordera neurosensorial).
Algunas personas con el Síndrome de LEOPARD también pueden presentar retraso mental, dificultades del habla o, en algunos casos, otras alteraciones físicas, en la mayoría de las personas, el Síndrome de LEOPARD parecen presentarse por azar, por causas desconocidas; sin embargo, en otros casos se piensa que el cuadro se hereda con un patrón de herencia autosómica dominante.
El lentigo es una mácula de forma circular u oval, de tamaño variable, generalmente menor de 5 mm de diámetro, de color castaño. Se localiza en cualquier sector de piel y mucosas y no se modifica con la exposición solar. Los lentigos pueden estar presentes desde el nacimiento o aparecer en los primeros años de vida y aumentar de número hasta la adolescencia.
El síndrome LEOPARD afecta a todas las razas y la enfermedad es ligeramente más frecuente en los hombres que en las mujeres.
Causas
El síndrome de Leopard, la neurofibromatosis tipo i , el Síndrome de Noonan, el síndrome de Costello o los síndromes cardio-faciales-cutáneos se asocian a diferentes grados de retraso psicomotor, defectos cardiacos congénitos, dismorfias faciales, corta estatura, anormalidades cutáneas y predisposición a tumores, compartiendo en ocasiones las mismas mutaciones genéticas2.
El diagnóstico clínico del síndrome de Leopard es generalmente difícil en los primeros meses de vida debido a que la lentiginosis típica no se presenta al nacimiento, sino que aparece durante la infancia. Por su parte, la miocardiopatía hipertrófica normalmente precede a la lentiginosis, aunque en ocasiones puede iniciarse y/o empeorar de forma paralela a la aparición de los léntigos, como ocurrió en nuestro paciente.
Diagnóstico
El diagnóstico clínico del síndrome Leopard debería sospecharse cuando exista lentiginosis múltiple asociada a dos hallazgos cardiacos, o en ausencia de lentiginosis, cuando existan tres hallazgos clínicos asociados a la afectación de un familiar cercano. Otras fuentes por su parte, aseguran que el diagnóstico debería sospecharse cuando existan alteraciones faciales características, miocardiopatía hipertrófica y lesiones cutáneas. La gran variabilidad clínica del síndrome hace que el diagnóstico sea difícil, especialmente en los casos de aparición esporádica, aunque en el 70% de los casos son de origen familiar.
Síntomas
Puede presentar múltiples anomalías viscerales siendo las más frecuentes:
- Anomalías cardíacas: estenosis pulmonar, cardiomiopatía obstructiva y mixomas (tumor de tejidos conectivo, constituido por células estrelladas, que pueden alcanzar un tamaño enorme); el tipo y la gravedad de estas anomalías determinan el pronóstico de la enfermedad. A pesar de la frecuencia de anomalías cardiacas muchos pacientes son asintomáticos.
- Anomalías genitourinarias: aparecen en el 26% de los casos y fundamentalmente en varones, las más frecuentes son anomalías en los genitales externos, tales como criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) o hipospadias (apertura urinaria, meatus, se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene).
- Anomalías esqueléticas: pectus excavatum (tórax en embudo), pectus carinatum (tórax en quilla), cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral), escápulas aladas, anomalías costales, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), y dientes supernumerarios.
