Enfermedad de McArdle
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Enfermedad de McArdle. Pertenece al grupo de las llamadas enfermedades raras, ya que afecta a la población en menos de un 5 por mil.
Es considerada una enfermedad de tipo genético, la cual se caracteriza por la imposibilidad del organismo para descomponer el glucógeno, constituyendo una fuente de energía muscular muy importante.
Sumario
Causas
Para adquirir la enfermedad es necesario la aportación de un gen defectuoso, por cada uno de los padres. Este gen defectuoso, produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa, que al carecer de ella, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos.
Una persona que recibe un gen defectuoso de sólo uno de los padres generalmente no presenta este síndrome, se conoce que los antecedentes familiares de la enfermedad de McArdle incrementan el riesgo.
Síntomas
Entre otros síntomas, se manifiesta con dolor muscular después de realizado el ejercicio físico, calambres musculares, fatiga, presencia de mioglobina en la orina e incluso puede llegar a presentarse insuficiencia renal grave.
Los síntomas por lo regular empiezan durante los primeros años de vida. Sin embargo, puede ser difícil separar estos síntomas de los de una infancia normal y el diagnóstico posiblemente no se pueda establecer hasta que la persona alcance 20 o 30 años.
En sentido general, entre los síntomas más conocidos se encuentran los siguientes: [Orina]] color borgoña (mioglobinuria), Fatiga, Intolerancia al ejercicio físico por carecer del vigor suficiente, Calambres musculares, Dolor muscular, así como rigidez y debilidad en los músculos.
Pruebas y exámenes
Se pueden llevar a cabo, de acuerdo al criterio del médico, los siguientes exámenes: Electromiografía (EMG), Pruebas genéticas, Ácido láctico en la sangre, Resonancia magnética, Biopsia muscular, Mioglobina en orina, [Amoníaco]] en plasma y Creatina-cinasa sérica, entre otros.
Tratamiento
En este momento no se dispone de ningún tratamiento específico, pero los síntomas se pueden manejar mejorando la tolerancia al ejercicio y controlando la actividad física. El manejo de la dieta debe incluir el hecho de permitir un suministro de glucosa (dulces, por ejemplo) como medida de emergencia, por si necesita reponer energía.
Pronóstico
Se ha comprobado que la administración de sacarosa (azúcar común), en dosis de 37 gramos en adolescentes y adultos y entre 18 y 20 gramos en niños, justo antes de la realización de un ejercicio, se ve reflejado en un estado de ánimo más saludable.
En estos pacientes deben evitarse las dietas bajas en carbohidratos, recomendándose dietas consistentes en 40% carbohidratos, 30-35% grasas y 25-30% de proteínas. Lo esencial es evitar la realización de ejercicio físico intenso, con esta práctica y manteniendo un régimen dietético adecuado, los pacientes portadores de esta patología pueden llevar una vida normal.
Posibles complicaciones
El ejercicio físico excesivo puede ocasionar dolor muscular y hasta descomposición del músculo esquelético (rabdomiólisis), la cual está asociado con la orina, esto último puede traer por consiguiente un mayor riesgo de insuficiencia renal, si es grave.
Fuentes
- Enfermedad de McArdle (en línea). Consultado: 14 de mayo de 2012. Disponible en: www.es.wikipedia.org
- Información sobre Enfermedad de McArdle (en línea). Consultado: 14 de mayo de 2012. Disponible en: www.nlm.nih.gov
