Enfermedad de McArdle
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Enfermedad de McArdle. También llamada Enfermedad por almacenamiento de Glucógeno tipo V o Glucogenosis 5, pertenece al grupo de las llamadas enfermedades raras por afectar a menos de un 5 por mil de la población.
Se trata de una enfermedad de tipo genético, extremadamente rara, caracterizada por una imposibilidad del organismo para descomponer el glucógeno, fuente importantísima de energía muscular. Esa imposibilidad es provocada por la ausencia de la enzima glicolítica fosforilasa muscular.
Sumario
Causas
Para contraer la enfermedad suele ser necesaria la aportación de un gen defectuoso por cada uno de los padres, siendo extraños los casos de la enfermedad en los que sólo uno de los padres es poseedor de dicho gen. Es causada por un defecto en un gen que produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa. Como resultado, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos.
La enfermedad es un trastorno genético autosómico recesivo, lo cual significa que uno recibe una copia del gen defectuoso de ambos padres. Una persona que recibe un gen defectuoso de sólo uno de los padres generalmente no presenta este síndrome. Los antecedentes familiares de la enfermedad de McArdle incrementan el riesgo.
Síntomas
Entre otros síntomas, se manifiesta con dolor muscular tras el ejercicio, calambres musculares, fatiga, presencia de mioglobina en la orina e incluso insuficiencia renal grave. Estos son sintomas de una enfermedad llamada Rabdomiolisis que en este caso es causado por un defecto enzimático hereditario en el metabolismo de los carbohidratos (déficit de miofosforilasa)
Los síntomas por lo regular empiezan durante la primera infancia. Sin embargo, puede ser difícil separar estos síntomas de los de una infancia normal y el diagnóstico posiblemente no se dé hasta que una persona tenga 20 o 30 años.
- Orina color borgoña (mioglobinuria)
- Fatiga
- Intolerancia al ejercicio, poco vigor
- Calambres musculares
- Dolor muscular
- Rigidez muscular
- Debilidad muscular
Pruebas y exámenes
Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:
- Electromiografía (EMG)
- Pruebas genéticas
- Ácido láctico en la sangre
- Resonancia magnética
- Biopsia muscular
- Mioglobina en orina
- Amoníaco en plasma
- Creatina-cinasa sérica
Tratamiento
No hay ningún tratamiento específico, pero los síntomas se pueden manejar mejorando la tolerancia al ejercicio y controlando la actividad física. Evite el ejercicio intenso o excesivo.
El manejo de la dieta debe incluir el hecho de mantener un suministro de glucosa (dulces, por ejemplo) a la mano si necesita reponer energía. Evite la anestesia general.
Pronóstico
Hoy día, no existe un tratamiento específico contra esta enfermedad. Si bien se ha comprobado que la administración de sacarosa (azúcar común), en dosis de 37 gramos en adolescentes y adultos y entre 18 y 20 gramos en niños justo antes de la realización de un ejercicio se ve reflejada en una menor sensación de agotamiento.
Las dietas bajas en carbohidratos deben ser evitadas en estos pacientes, recomendándose dietas consistentes en 40% carbohidratos, 30-35% grasas y 25-30% de proteínas. Lo más normal es observar un tratamiento sintomático, evitando la realización de ejercicio físico intenso.
Las personas con la Enfermedad de McArdle pueden llevar una vida normal manejando su actividad física.
Posibles complicaciones
El ejercicio puede ocasionar dolor muscular y hasta descomposición del músculo esquelético (rabdomiólisis). Esta afección está asociada con la orina color borgoña y un riesgo de insuficiencia renal si es grave.
Fuentes
- Enfermedad de McArdle (en línea). Consultado: 14 de mayo de 2012. Disponible en: www.es.wikipedia.org
- Información sobre Enfermedad de McArdle (en línea). Consultado: 14 de mayo de 2012. Disponible en: www.nlm.nih.gov
