Síndrome de Werner

Síndrome de Werner
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Es una enfermedad hereditaria rara del desarrollo, que consiste en el envejecimiento prematuro del individuo adulto, que afecta a todos los órganos y sistemas del organismo.
Clasificación:Síndrome
Región más común:Japón.

Síndrome de Werner. Es una enfermedad hereditaria rara del desarrollo, que consiste en el envejecimiento prematuro del individuo adulto, que afecta a todos los órganos y sistemas del organismo. Se denomina progeria, palabra griega que significa envejecimiento prematuro, o progerie del adulto. El envejecimiento progresivo hace que el aspecto del paciente sea de unos treinta años más que los que realmente tiene y conduce inevitablemente al fallecimiento prematuro del paciente, que sucede generalmente antes de los 50 años. Los pacientes que padecen esta patología desarrollan otros tipos de enfermedades y desórdenes. Este síndrome se da con una incidencia de 3 / 1.000.000 mundialmente, sin embargo es ligeramente más común en Japón.

Desarrollo de la enfermedad

Los pacientes Síndrome de Werner son normales al nacer y durante la infancia, a excepción de la ausencia de un brote de crecimiento puberal. El Síndrome de Werner se presenta entre los 20 y 30 años, siendo los principales síntomas de aparición temprana: cataratas bilaterales, adelgazamiento y encanecimiento del cabello, estatura baja y cambios en la piel (ulceraciones en los tobillos, hiperqueratosis, piel firme, manchas de edad, facies con aspecto de pájaro y atrofia subcutánea).

En la mayoría de los casos, se dan otros trastornos adicionales relacionados con la edad como osteoporosis, diabetes mellitus, neoplasias mesenquimales y aterosclerosis. Los cambios de voz son frecuentes y, a veces, presentan pies planos. Los pacientes con Síndrome de Werner tienen un riesgo elevado de desarrollar cáncer, en particular sarcomas de origen mesenquimal y melanomas que no son debidos a la exposición al sol. La muerte se produce normalmente por cánceres o infartos de miocardio causados por una aterosclerosis extensa.

Genética

El Síndrome de Werner está causado por una mutación en el gen WRN, localizado en el cromosoma 8p11-12. WRN codifica para una de las cinco RecQ helicasas en humanos. Las mutaciones sin sentido, inserciones y/o deleciones o sustituciones en el gen WRN, todas ellas dan lugar a una inestabilidad genómica. Las mutaciones en el gen WRN se encuentran en aproximadamente el 90% de los casos de Síndrome de Werner clínicamente diagnosticados. El otro 10% se clasifican funcionalmente como síndrome de Werner atípico y son debidos a otras causas.

El Síndrome de Werner se hereda de forma autosómica recesiva. Una vez diagnosticado con el Síndrome de Werner, el paciente y su familia deberían recibir consejo genético para identificar aquellos miembros que pueden desarrollar la enfermedad y los que son portadores. Los descendientes de un paciente con el Síndrome de Werner son forzosamente portadores, pero es poco probable que se vean afectados, dada la escasa probabilidad de casarse con un portador a menos que haya consanguineidad.

Diagnóstico clínico

El diagnóstico clínico se basa en la presencia de todos los síntomas principales y dos signos adicionales que se presentan tras la adolescencia. El análisis molecular puede identificar la mayoría de las mutaciones en el gen WRN por secuenciación estándar del exón, secuenciación de los productos RT-PCR, en combinación con análisis Western blot mostrando la ausencia de una proteína WRN normal.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial incluye displasia mandibuloacral (MAD), lipodistrofia parcial, síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) y síndrome Hutchinson-Gilford progeria (SHGP). La diabetes mellitus tipo 2 puede compartir también similaridades con el Síndrome de Werner.

Medidas a tomar por pacientes que padecen la patología

No hay cura para el Síndrome de Werner y su tratamiento involucra a un equipo multidisciplinar. Las cataratas pueden tratarse con cirugía. Son necesarios exámenes físicos regulares para comprobar si hay úlceras en la piel, diabetes, neoplasias malignas o una enfermedad cardíaca. Cualquier neoplasia maligna debe ser tratada con cirugía, quimioterapia y/o radiación. Debe evitarse fumar y debe llevarse un estilo de vida saludable, incluyendo el ejercicio regular y una dieta baja en grasas. El consejo psicológico puede ser también beneficioso en apoyo de los pacientes y los miembros de la familia afectados por el Síndrome de Werner.

Los pacientes con el Síndrome de Werner tienen una esperanza de vida acortada pero su pronóstico depende de las enfermedades relacionadas con la edad que se presenten y de su gravedad.

Características físicas

Las características físicas de los enfermos con síndrome de Werner son normalmente pequeñas y con tronco "stocky". Su pelo es fino, gris y sufren calvície prematura. Su nariz resalta con forma de pico.

Principales desórdenes que pueden padecer

Escleroderma

Enfermedad inmunitaria del tejido conectivo donde ellos hacen una sobreproducción de fibras de colágeno, también llamada esclerosis sistémica. Hay señales muy visibles en la piel. Afecta la cara y extremidades con calcificaciones y ulceraciones. La parte invisible del escleroderma afecta los órganos internos como el esófago, pulmones, corazón, riñones, vasos sanguíneos, músculos y articulaciones.

Arteriosclerosis

Es un endurecimiento y estrechamiento de las paredes de las arterias que causa un decrecimiento del flujo sanguíneo en las arterias.

Diabetes mellitus

Desorden metabólico en el que los carbohidratos no se rompen por la falta de insulina secretada por el páncreas. Es un tipo de desorden endocrino.

Desórdenes endocrinos

Las glándulas endocrinas secretan hormonas a la corriente sanguínea y tienen efecto en los órganos del cuerpo. La falta de hormonas endocrinas causa desórdenes endocrinos.

Cáncer de tiroides

Es un inusual cáncer que puede desarrollarse en gente que tiene el síndrome de Werner. Está causado por la alta producción de calcitonina.

Cataratas

Es cuando las lentes de los ojos se vuelven parcialmente o completamente opacos.

Desórdenes en la retina

Degeneración muscular o distrofia de la retina.

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