Síndrome de Loeys-Dietz

Síndrome Loeys Dietz. Es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por aneurismas o disecciones arteriales cerebrales, torácicas, ó abdominales y manifestaciones esqueléticas. Con hallazgos clínicos de craneosinostosis, úvula bífida, ectasia aórtica, pectus excavatum y antecedentes familiares, hallazgos fenotípicos de Síndrome Noonan. Clasificación: Síndrome

Síndrome Loeys Dietz. Es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por aneurismas o disecciones arteriales cerebrales, torácicas, ó abdominales y manifestaciones esqueléticas. Con hallazgos clínicos de craneosinostosis, úvula bífida, ectasia aórtica, pectus excavatum y antecedentes familiares, hallazgos fenotípicos de Síndrome Noonan.

Característica

El Síndrome Loeys Dietz es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por aneurismas o disecciones arteriales cerebrales, torácicas, ó abdominales y manifestaciones esqueléticas. Se distinguen clínicamente dos tipos: el tipo I con manifestaciones craneofaciales (75%) y una triada: tortuosidad arterial, hipertelorismo ocular y úvula bífida o paladar hendido y el tipo II con manifestaciones cutáneas (25%), que no tienen craneosinostosis ni paladar hendido pero sí úvula bífida. Una misma mutación puede tener ambas formas de expresión clínica. La prevalencia es desconocida pero el 95% de los casos con este diagnóstico clínico tienen mutaciones en los genes TGFBR-2 y TGFBR-1 (transforming growth factor beta receptor), que codifican para receptores beta de factor de crecimiento 1 y 2 con actividad serin/treonin quinasa que funcionan como reguladores de la diferenciación y proliferación celular.

Historia

Síndrome descrito previamente como Síndrome Furlong en 1987 y en el 2005 con su nombre actual por Bart L. Loeys, del Centro de Medicina Genética de Gante, en Bélgica, y por Harry Dietz, de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, de Baltimore. Varias mutaciones se han identificado como causantes del mal. Una mutación de novo en TGFB3, un ligando en la vía de TGF ß.

Hallazgos clínicos

Vasculares

Presentan dilatación o disección de la aorta, presente en el 95% de los casos y/o aneurismas y tortuosidad arteriales vista por angioresonancia o angioTAC. Pueden tener prolapso valvular mitral, ectasia de la arteria pulmonar, ductus arterioso persistente, defectos septales atriales y válvula aórtica bicúspide.

Esqueléticos

Pectus excavatum o pectus carinatum, escoliosis, laxitud articular: signos del pulgar y la muñeca positivos y/o pies varo equinos. Puede presentarse aracnodactilia, pies planos y osteoporosis. La dolicostenomelia es menos frecuente.

Craneofaciales

Hipertelorismo ocular, úvula bífida ó paladar hendido, craniosinostosis con dolicocefalia, braquicefalia ó trigonocefalia y pueden tener hipoplasia malar con retrognatia.

Cutáneos

Piel fina con circulación venosa muy visible, friable y con mala cicatrización.

Otros

Trastornos de refracción (miopía), displasia del esmalte dentario e inestabilidad atlantoaxil. Es también reportado ruptura espontánea de bazo, intestino ó útero durante la gestación. En el neonato puede haber hipotonía. En el feto se ha reportado la dilatación de la raíz aórtica. Las complicaciones pueden ser la ruptura de aneurismas con edad media de 26 años y una alta tasa de complicaciones obstétricas que incluyen la ruptura uterina.

Diagnostico diferencial

El diagnóstico diferencial incluye el Síndrome Marfán, Aracnodactilia contractural congénita, Síndrome MASS, Ehlers Danlos forma vascular, Sphrintzen Goldberg, el Síndrome de tortuosidad arterial múltiple autosómico recesivo. La frontera clínica y molecular entre Síndrome Marfán tipo 2 y Loeys Dietz está en discusión.

==Estudio y seguimiento==.

Las evaluaciones iniciales para conocer la extensión están recomendadas en todos los individuos con este diagnóstico.

• La raíz aórtica debe ser evaluada mediante ecocardiografía (semestralmente).
• El resto de la aorta debe ser estudiada mediante resonancia magnética o tomografía computarizada con reconstrucción tridimensional desde la cabeza hasta la pelvis, para así detectar además la presencia de aneurismas en todo el árbol arterial.
• Radiografías de la columna, serán necesarias para el estudio esquelético.

Tratamiento Preventivo

• Evitar deportes competitivos, ejercicios isométricos y actividades físicas que puedan causar luxaciones articulares.
• Evitar el uso de descongestionantes nasales, no deben tocar instrumentos de viento ni practicar buceo.
• Usar betabloqueadores para reducir el estrés hemodinámico y profilaxis de la endocarditis bacteriana y cirugía en caso de que sea necesario.

Fuente

http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v2n3/rcgc110308.htm http://www.revcardiologia.sld.cu/index.php/revcardiologia/article/viewFile/113/153