Enfermedad celíaca

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Celiaquía o enfermedad celíaca
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La celiaquía o enfermedad celíaca es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por una inflamación crónica de la parte próxima del intestino delgado o yeyuno, causada por la exposición a la gliadina, una proteína vegetal de algunos cereales en la dieta.

Recibe también otros nombres:

  • esprúe celíaco o esprue celiaco
  • esprue no tropical
  • enteropatía inducida por gluten y
  • esteatorrea idiopática

Descripción

La enfermedad celíaca es una intolerancia permanente al gluten, que es la fracción proteica presente en algunos cereales como el trigo; en otros, como son la cebada y el centeno, existen las llamadas prolaminas que también producen el mismo efecto. Por tanto, dice la profesora Elsa García Bacallao, estos pacientes no pueden ingerir alimentos como la harina de trigo, la cebada y el centeno.

Formas de celiaquía

  • Celiaquía clásica: Donde predominan los trastornos intestinales, es la más fácil de detectar y constituye la punta del iceberg celíaco.
  • Celiaquía potencial: Comprende a las personas que tienen predisposición genética (familiares en 1º celíacos), presentan alteraciones inmunitarias pero las vellosidades de su intestino están intactas.
  • Celiaquía silente: La sintomatología es prácticamente nula pero los enfermos tienen alterada la mucosa yeyunal (atrofia en las vellosidades). Presentan marcadores serológicos positivos y HLA- DQ2/DQ8.
  • Celiaquía latente: Los enfermos no tienen síntomas, en general se trata de personas con predisposición genética o que sufrieron la celiaquía en la infancia pero se recuperaron. Pueden desarrollar la enfermedad de manera súbita. Esta tipología es la más difícil de diagnosticar.
  • Celiaquía refractaria: La dieta libre de gluten no elimina los trastornos intestinales, estos enfermos tienen solo 50% de supervivencia ya que la predisposición a desarrollar procesos neoformativos, como el linfoma intestinal e infecciones concomitantes es muy alta.

Tipos de celiaquías

  • Enfermedad celíaca atípica: Incluye a aquellas formas de presentación de la enfermedad en las que predominan los síntomas no digestivos. Puede aparecer a cualquier edad pero según la edad predominaran unos u otros síntomas:
  • El retraso del crecimiento. Puede ser el único síntoma de presentación de la enfermedad celíaca. Por eso, en el estudio de los niños con talla baja se debe descartar esta enfermedad.
  • El retraso del desarrollo y pubertad.
  • La anemia por falta de hierro que no responde al tratamiento.
  • Lesiones en la boca. La más conocida es una alteración del esmalte de los dientes (hipoplasia), pero, también son frecuentes las úlceras o aftas de repetición (pequeñas heridas dolorosas en la lengua, encías y paladar) y otras.

Enfermedad celíaca menos frecuentes

  • Formas neurológicas. Se han descrito epilepsias con calcificaciones cerebrales, ataxia o inestabilidad en la marcha y otros trastornos neurológicos menos frecuentes.
  • Formas psiquiátricas con alteraciones de la conducta, depresión, etc.

Otros síntomas como osteoporosis (huesos débiles) y dolores óseos, abortos de repetición y esterilidad, dolores articulares, alteraciones de las pruebas hepáticas ("hepatitis"), estreñimiento, edemas.

Como ya hemos dicho la enfermedad celíaca aparece con más frecuencia entre miembros de la misma familia. Se sabe que ciertos problemas o enfermedades, se asocian con más frecuencia a un riesgo aumentado de presentar la enfermedad celíaca. Los más frecuentes son: la dermatitis herpetiforme, considerada en la actualidad como una forma de enfermedad celíaca, la diabetes mellitas, y el síndrome de Down. A su vez, la enfermedad celíaca se asocia con una gran variedad de procesos, especialmente enfermedades autoinmunes (producidas por el propio sistema de defensas del organismo). En el seguimiento de los procesos anteriormente citados y con especial importancia en el caso de los familiares de primer grado de un enfermo celíaco (padres, hermanos e hijos) se deben hacer controles periódicos que incluyan marcadores serológicos e incluso una biopsia porque:

Fue descrito en 1888 por Gee en los niños, y en 1932 por Thaysen en los adultos.

No se sabe bien la prevalencia de esta enfermedad; en el Reino Unido se señala el 0,03 % y en Suecia, el 0,35 %. Es frecuente en la raza blanca y predomina en las mujeres (70 %).

Etiopatogenia

Ya en 1950 Dicke comprobó que el gluten, proteína que contiene el trigo y los cereales relacionados con éste (cebada, centeno y avena), era el causante de las alteraciones que se producían en el intestino delgado de los pacientes con enfermedad celíaca. La parte tóxica del gluten es su fracción soluble en alcohol, los polipéptidos de gliadina, que son ricos en glutamina y que mediante electroforesis se separan en los subgrupos gamma, beta, delta y alfa; sus péptidos son tóxicos y provocan lesión intestinal cuando se da al paciente celíaco en remisión.

Se ha tratado de explicar por varios mecanismos el hecho de que la dieta con gluten provoque destrucción del epitelio intestinal.

  • Deficiencia enzimática y teoría tóxica: que el celíaco carezca de una peptidasa específica en las mucosas, por lo que no se puede hidrolizar el gluten o sus péptidos con glutamina a péptidos más simples; estos péptidos tóxicos se acumulan en la mucosa y lesionan la superficie de absorción de las células, que se descaman en la luz intestinal.
  • Teoría inmunológica: se ha planteado que el gluten o sus metabolitos sean capaces de originar una reacción inmunitaria en la mucosa intestinal, a favor de lo cual está la presencia de un infiltrado inflamatorio de células mononucleares en la lámina propia de la mucosa, la existencia de anticuerpos anormales frente a la gliadina en los pacientes celíacos, disminución de IgM, así como la buena respuesta a los corticosteroides.
  • Factores genéticos: se ha encontrado una incidencia en hermanos mucho mayor que en la población general, por lo que se piensa que la enfermedad celíaca pudiera heredarse mediante un gen dominante de penetrancia incompleta. En estos enfermos se hallan con mayor frecuencia determinados antígenos de histocompatibilidad, HLA-DR3 y HLA-DQW2. En el 70 a 90 % de los celíacos se ha encontrado el fenotipo HLA-DR3, el cual en la población general es de 20 a 25 %. Los antígenos de HLA podrían estar unidos a los genes de la respuesta inmunitaria, lo que predispondría a la producción de anticuerpos patógenos antigluten, que provocarían la unión del gluten a las células epiteliales y ocasionarían la lesión hística.
  • Factor ambiental: actualmente se plantea que el serotipo 12 de adenovirus (Ad12) quizás desempeñe un papel en la patogenia de la enfermedad celíaca; esto se sustenta por la misma secuencia de aminoácidos entre una parte de la gliadina A y la proteína E16 codificada por el virus.
  • Incidencia elevada de anticuerpos frente a Ad12 en los no tratados.

En realidad, aunque no es posible integrar los factores genéticos, inmunitarios y dietéticos (gluten) en la patogenia de la enfermedad celíaca, tampoco pueden verse de forma aislada.

En la enfermedad celíaca, debido a la alteración de la mucosa intestinal, se produce disminución de las disacaridasas, fundamentalmente la lactosa, así como la liberación de hormonas pancreatotrópicas (secretina y colecistocinina), lo que provoca una reducción secundaria de la función pancreática exocrina.

Características de la intolerancia

Se trata de una intolerancia permanente, es decir, se mantiene durante toda la vida. Aparece en personas que tienen predisposición genética a padecerla. Se sabe que la enfermedad celíaca aparece con más frecuencia entre miembros de la misma familia. Además, los enfermos pertenecen con frecuencia a un mismo "grupo" genético, especialmente a un tipo de genes que forman parte de un sistema genético conocido como complejo mayor de histocompatibilidad HLA de clase II.

Esta intolerancia produce una lesión característica de la mucosa intestinal o capa que recubre el intestino: se produce una atrofia de las vellosidades del intestino, o destrucción en mayor o menor grado de las zonas del intestino donde tiene lugar la absorción de los alimentos. La característica que define a esta atrofia es que es reversible, es decir que el intestino se normaliza, cuando se inicia la dieta sin gluten.

Causa de la intolerancia al gluten

La causa por la que se produce esta intolerancia es desconocida. Aunque se intenta explicar de varias formas, la más aceptada en la actualidad, es que existe una alteración en la respuesta inmunitaria o de "defensa " del paciente celíaco.

El sistema de defensa de los enfermos reconocería como "extraño" o no perteneciente al organismo, al gluten, y produciría anticuerpos o "defensas" contra el mismo. Estos anticuerpos producirían la lesión del intestino con destrucción o atrofia de su mucosa (capa interior del intestino), produciéndose una alteración de la digestión, absorción de los alimentos, con la consiguiente pérdida de los mismos, que explican los síntomas digestivos de estos enfermos. Estos anticuerpos podrían actuar contra otros órganos o sistemas explicando otros síntomas que pueden aparecer en la enfermedad celíaca.

Cuadro clínico

La enfermedad celíaca se presenta a cualquier edad, una vez que se utilice el gluten en la dieta. Es en la infancia donde se observan los primeros síntomas, momento en que se debe hacer el diagnóstico e imponer el tratamiento específico; si no se realiza el diagnóstico, se señala que en algunos casos los síntomas llegan a desaparecer en la adolescencia para reaparecer entre la tercera y la sexta décadas de la vida. En el adulto tiene la característica de poseer un debut agudo, en ocasiones desencadenado por una infección intestinal, embarazo, etc.

Se debe señalar que a veces estos enfermos no tienen síntomas digestivos y sólo está presente una anemia ferropénica sin pérdida de sangre o dolores óseos por osteomalacia.

La enfermedad celíaca es un SMA típico; el paciente tiene diarrea, esteatorrea, pérdida de peso y distensión abdominal, con todos los demás síntomas y signos ya descritos.

Se señala la asociación de la enfermedad celíaca con la dermatitis herpetiforme, diabetes mellitus, colangitis esclerosante primaria y colitis linfocítica.

Exámenes complementarios

Sólo se mencionarán aquí los estudios específicos, así como los hallazgos de la biopsia yeyunal, ya que los demás exámenes fueron señalados al principio de forma general.

  • Anticuerpos antigliadina IgG, IgA o ambos. Están presentes en el 90 % de los enfermos y sus títulos descienden luego de la dieta sin gluten.
  • Anticuerpos antiendomisio. Se encuentran niveles elevados en más del 90 % de los casos, que después del tratamiento disminuyen.
  • Anticuerpos antirreticulina. Menos sensibles y más específicos que los antigliadina, se ven también en otras entidades que dañan la mucosa del intestino delgado, como la enfermedad de Crohn.

Realmente, la determinación de estos tres anticuerpos brinda máxima sensibilidad y especificidad para diagnosticar la enfermedad celíaca, así como para evaluar la respuesta al tratamiento y la adaptación del paciente a una dieta sin gluten. Son utilizados, además, para detectar la enfermedad en sus familiares.

  • Biopsia yeyunal. En esta dolencia solamente está afectada la mucosa intestinal y permanece indemne el resto de las capas de la pared. Las lesiones son más llamativas en el yeyuno que en el íleon. La mucosa está lisa, aplanada, con ausencia de las vellosidades, y hay hiperplasia críptica, con infiltración de células inflamatorias en la lámina propia. El epitelio de la superficie está alterado y las células absortivas son cúbicas en lugar de cilíndricas, con un escaso borde en cepillo y un infiltrado inflamatorio de linfocitos en la capa epitelial. Iguales lesiones suelen verse en el esprue tropical, el linfoma, etc. Reviste mal pronóstico encontrar depósitos densos de colágena, por lo demás no frecuente.

Síntomas

La enfermedad celíaca no sólo afecta a niños sino también a adultos.Sus síntomas pueden ser muy variados y distintos entre diferentes enfermos.

Dado que la forma de presentación es muy variable de un enfermo a otro para hacerlo más sencillo la agruparemos en dos formas: Aunque clásicamente se consideraba que la enfermedad celíaca únicamente producía síntomas digestivos, en la actualidad son cada vez más numerosos los síntomas que se atribuyen a esta enfermedad.

Se distinguen dos grupos importantes:

  • Enfermedad celíaca clásica: En la enfermedad celíaca clásica predominan los síntomas digestivos. Aparece especialmente en niños menores de dos años, y en adultos entre los treinta y los cuarenta años.

Otros síntomas

Los síntomas más frecuentes son: diarrea con heces voluminosas, malolientes y brillantes, los vómitos, la falta de apetito y la pérdida de peso. El niño suele mostrar un aspecto desnutrido, triste, con distensión o abultamiento del abdomen y nalgas aplanadas.

La gravedad de la enfermedad dependerá de la edad de presentación y del tiempo que transcurra hasta el diagnóstico y tratamiento. Por este motivo y para evitar formas graves, en todos los niños pequeños se recomienda retrasar la introducción del gluten, por lo menos, hasta los seis meses de edad.

Complicaciones

  • Linfoma intestinal.
  • Yeyunitis crónica ulcerativa no granulomatosa.
  • Dermatitis herpetiforme.
  • Enfermedad celíaca colágena.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en concurrencia de sospecha clínica, serología y biopsia intestinal compatibles con la celiaquía. Ninguna de las pruebas por sí sola confirma el diagnóstico.

Para hacer el diagnóstico de la enfermedad celíaca, deben estar presentes los elementos siguientes:

  • Existencia de signos de malabsorción.
  • Alteración en la biopsia del intestino delgado (yeyuno) que muestre lo ya descrito.
  • Notable mejoría clínica, inmunológica e histológica luego de la dieta sin gluten.

Una de las características de la enfermedad celíaca es que en el tiempo previsto después de suspender el gluten de la dieta, las células absortivas vuelven a su forma cilíndrica, reaparece el borde en cepillo, las vellosidades aumentan su longitud y disminuyen la altura de las criptas y la infiltración celular de la lámina propia.

Métodos para el diagnostico

  • El más importante es la biopsia de yeyuno: Muestra vellosidades intestinales planas. Es el diagnóstico de certeza.
  • Pruebas serológicas: Ver anticuerpos en sangre:antigliadina (AAG-IgA y AAG-IgG), antireticulina (AAR), antiendomisio (AAE), antitransglutaminasa
  • Análisis de sangre: Puede presentarse anemia, aumento de plaquetas y leucocitos, coagulopatías, elevación de la fosfatasa alcalina, disminución de albúmina sérica, elevación de ALAT y ASAT (enzimas hepáticas), disminución de LDL y HDL.

Tratamiento

El único tratamiento para la celiaquía es la total y estricta ausencia de gluten en la dieta.

  • Dieta sin gluten. Evitar todos los productos que en su composición tengan trigo, centeno, cebada y avena, pastas alimenticias, la mayoría de las conservas, pasteles y cerveza, y eliminar todos los granos, excepto el arroz y el maíz.
  • Suprimir todos los disacáridos: leche y sus derivados por espacio de 6 meses, que es el tiempo en que el borde en cepillo de los enterocitos se regenera.
  • Vitaminas y minerales.

Los corticosteroides se han utilizado en:

  • Celíacos que mantienen una dieta con gluten, con buena respuesta.
  • Casos de esprue rebelde que necesitan alimentación parenteral o tratamiento con inmunosupresores del tipo de la 6-Mercaptopurina.

Evolución

El 80 % de los pacientes se recuperan con la dieta sin gluten. La mejoría de los síntomas es cuestión de pocas semanas, no así las de las pruebas de función de absorción y de la histología del yeyuno, que demoran varios meses. Si el celíaco no mejora con la dieta sin gluten, hay que hacer algunas consideraciones al respecto.

  • Que el diagnóstico no haya sido correcto y se trate de otra enfermedad: esprue tropical, giardiasis.
  • Que el enfermo no esté cumpliendo con la dieta indicada.
  • Que el paciente presente, además, insuficiencia pancreática.
  • Que tenga un déficit de lactasa, lo que provoca una intolerancia a la leche.
  • Que esté presente alguna de las complicaciones ya mencionadas.

Se debe señalar que hay un grupo pequeño de pacientes con enfermedad celíaca que tienen una respuesta a la dieta sin gluten muy demorada, y sólo mejoran al término de 24 a 36 meses.

Pronóstico

Es excelente en aquellos enfermos que responden a la dieta sin gluten. Es fatal en la enfermedad celíaca grave si no se diagnostica y trata adecuadamente.

Los celíacos tienen riesgo de enfermedad maligna, con una tasa aumentada al doble de lo habitual.

Recomendaciones

Ya hemos hablado sobre cómo saber si tu hijo es celíaco, una información muy importante para los padres, ya que es una enfermedad con muchísimos casos sin diagnosticar y sobre la que día a día vamos sabiendo más datos. En un reportaje publicado en el periódico argentino La Nación, el doctor Julio Bai, autor de un estudio divulgado en la edición online de la revista Digestive & Liver Disease, indicó que los celíacos que no están correctamente tratados, inclusive aquellos que no manifiestan los síntomas más característicos de la enfermedad como diarreas, vómitos y pérdida de peso, pueden sufrir la descalcificación de los huesos que los predispone a fracturarse. Es importante que como padres de niños celíacos se tenga en cuenta la forma más efectiva de prevenir problemas en los huesos de los niños.

Explicó que los niños celíacos tienen mayor predisposición, concretamente un 33% más, a sufrir fracturas, inclusive ante traumatismos mínimos que en otros niños no pasaría de un golpe. La causa se halla en que el daño que causa el glúten en las vellosidades del intestino impide que se absorban los nutrientes de los alimentos, entre ellos el calcio y la vitamina D, fundamentales para la mineralización de los huesos.

La solución está, antes que nada en diagnosticar la enfermedad y luego en seguir el tratamiento libre de glúten complementado con ejercicio que contribuye al desarrollo de los huesos y de la masa muscular, lo que previene el riesgo de fracturas ante posibles caídas. Según el especialista, una dieta adecuada y actividad física es la mejor combinación para el tratamiento del niño celíaco.

Trastornos de comportamiento

Un niño celíaco sin tratar puede presentar apatía (desinterés o decaimiento) con irritabilidad y llanto fácil. Esto sin embargo puede desaparecer una vez iniciado el régimen sin gluten. Su tratamiento dietético con una disciplina psicológica y reemplazando aquellas masas apetecibles, se puede generar una frustración muy grande en el paciente, sobre todo en quienes no tenían restricciones en su dieta anteriormente y también en aquellos que no se han informado suficiente sobre las consecuencias de la ingesta de gluten; también suele haber casos en que el enfermo llega a sufrir infertilidad.

Testimonio de la doctora García Bacallao

Doctora Elsa García Bacallao es especialista de segundo grado en Gastroenterología

Esta afección se caracteriza por un cuadro de malabsorción intestinal en la mayoría de los pacientes, que presentan cambios en la mucosa del intestino delgado alto (yeyuno), que tienen una recuperación rápida cuando son retirados los alimentos con gluten de la dieta, y reaparición de los síntomas cuando estos son reintroducidos.

El nombre de “celíaquía” proviene de la palabra griega «koelios», que significa ‘vientre’ y posiblemente esté relacionada con una de las manifestaciones más llamativas de esta dolencia: la distensión abdominal.

La doctora Elsa García Bacallao es especialista de segundo grado en Gastroenterología dedicada a la Pediatría, Profesora Auxiliar, jefa del Departamento Docente del Instituto de Gastroenterología del Ministerio de Salud Pública.

―¿Cuáles son las manifestaciones fundamentales de esta dolencia?
―Se presenta de varias maneras. La forma típica se caracteriza por diarreas crónicas en las que con frecuencia se puede observar la presencia de grasa, desnutrición, distensión abdominal, manifestaciones distintivas de deficiencias vitamínicas e irritabilidad. Existen asimismo manifestaciones monosintomáticas (también llamadas atípicas), cuyo diagnóstico constituye un reto para los médicos de asistencia. Entre ellas retardo del crecimiento, anemia por déficit de hierro resistente al tratamiento, osteoporosis, trastornos en la coagulación, aftas bucales.
―¿Es de comienzo brusco o progresivo? ¿A qué edades suele manifestarse?
―En general es de comienzo progresivo, y se observa con más frecuencia en niños mayores de dos años, aunque la edad de aparición depende del momento en que se ha introducido el gluten en la dieta. También se ha descrito el inicio en la edad adulta.
―¿Hace alguna “distinción” entre los sexos?
―Es más frecuente en el sexo femenino.
―¿Es una afección común en el mundo?
―Sí, sobre todo en países europeos, y en algunos latinoamericanos como Argentina. En Cuba es frecuente, aunque no conocemos su prevalencia exacta. Por la práctica médica considero que cada vez se diagnostica más, a medida que aumenta el conocimiento sobre la enfermedad y sus formas de presentación.
―¿Conoce la ciencia las causas que la originan?
―Se trata de una enfermedad autoinmune, en la que el sistema inmunológico agrede al intestino cuando se ha ingerido gluten.
―¿Se ha demostrado si tiene algún factor genético?
―Sí, lo que determina que la enfermedad sea más frecuente entre hermanos. Se ve también incrementada en los familiares de primer grado de los pacientes celíacos.
―¿Se hereda la propensión de padecerla?
―No se ha establecido claramente la forma de herencia de esta afección. Puede afirmarse que existe la susceptibilidad genética pero también debe estar presente la exposición al gluten.
―¿Para el ojo avizor de los padres cuál sería la primera manifestación de alerta para acudir al médico?
―El síntoma más frecuentemente encontrado es la diarrea asociada a un vientre prominente y con compromiso del peso y, fundamentalmente, de la talla del paciente.
―¿Qué pruebas se requieren para establecer el diagnóstico de certeza?
―Existen algunos exámenes de laboratorio que ayudan a sospecharla. En nuestro país el diagnóstico de certeza se realiza mediante la biopsia de yeyuno, que muestra cambios característicos.
―¿Cuál es la terapéutica que se indica a estos pacientes?
―El tratamiento está basado fundamentalmente en la exclusión de la dieta, de forma permanente, de alimentos contentivos de gluten.
―¿Cuál es el pronóstico de estos pacientes?
―Si llevan la dieta sin gluten de forma adecuada tienen un pronóstico muy bueno, lo que no ocurre cuando hacen transgresiones dietéticas.
―¿Algún mensaje especial a padres y familiares?
―En estos pacientes es imprescindible la ayuda y la educación de la familia para mantener la dieta de forma estricta, que constituye el pilar fundamental para garantizar una buena evolución. La adolescencia es un momento de la vida en la cual estos pacientes deben ser supervisados de forma especial, ya que en esta edad con frecuencia tienden a hacerse transgresiones dietéticas. En nuestro país la industria alimentaria realiza grandes esfuerzos para garantizarles a estos pacientes una dieta adecuada y alimentos libres de gluten.
Elsa García Bacallao

Fuentes